ビリルビンは、老化した赤血球からヘモグロビンが分解された最終産物である。血液中のビリルビン値は肝機能の重要な指標となる。
ビリルビン値
ビリルビンは、赤血球に含まれるヘモグロビン蛋白質の一部であるヘム基や、その他のヘム含有蛋白質(シトクロムP450酵素、ミオグロビン、カタラーゼなど)が分解されて生成される。ビリルビンは脾臓や骨髄のマクロファージや肝クッパー細胞で生成され、血漿中に放出される。
ビリルビンは難溶性であるため、その多くはアルブミンというタンパク質と結合している(遊離ビリルビン、非共役ビリルビン、間接ビリルビンとして知られている)。この形は抱合型または直接ビリルビンとして知られている。最終的に、抱合型ビリルビンは胆汁を介して腸に入り、嫌気性細菌によって分解され、ウロビリノーゲンという色素になる。ウロビリノーゲンの多くは便と一緒に排泄され、ごく一部は腸で再吸収されて尿中に排泄される。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
268 loci
解析された遺伝子
参考文献
Barton AR, Sherman MA, et al.UK Biobankにおける全ゲノムインピュテーションがレアコーディングバリアントの関連解析とファインマッピング解析に威力を発揮。Nat Genet.2021 Aug;53(8):1260-1269.
臨床におけるビリルビン:レビュー。2008 May;28(5):592-605.
総血清ビリルビン値に関するゲノムワイド関連メタ解析。Hum Mol Genet.2009 Jul 15;18(14):2700-10.
ビリルビン:黄色ホルモン?2021 Dec;75(6):1485-1490.
