ビリルビン値

ビリルビンは、老化した赤血球からヘモグロビンが分解された最終産物である。血液中のビリルビン値は肝機能の重要な指標となる。

ビリルビンは、赤血球に含まれるヘモグロビン蛋白質の一部であるヘム基や、その他のヘム含有蛋白質(シトクロムP450酵素、ミオグロビン、カタラーゼなど)が分解されて生成される。ビリルビンは脾臓や骨髄のマクロファージや肝クッパー細胞で生成され、血漿中に放出される。

ビリルビンは難溶性であるため、その多くはアルブミンというタンパク質と結合している(遊離ビリルビン、非共役ビリルビン、間接ビリルビンとして知られている)。この形は抱合型または直接ビリルビンとして知られている。最終的に、抱合型ビリルビンは胆汁を介して腸に入り、嫌気性細菌によって分解され、ウロビリノーゲンという色素になる。ウロビリノーゲンの多くは便と一緒に排泄され、ごく一部は腸で再吸収されて尿中に排泄される。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

268 loci

解析された遺伝子

TRPM8 TRPS1 TTC27 TUBD1 UBE2T UBE2Z UBQLN1 UCN2 UGT1A1 UGT1A3 UGT1A4 UGT1A7 UGT1A8 UGT2B10 UGT2B15 UNC13D USP3 USP40 VEGFA WDR11 WDR5 WIPI1 YDJC ZBTB20 ZC3H12C ZC3HC1 ZFP36L1 ZKSCAN3 ZNF563 ZNF641 ZNF689 ZSCAN29 ZSWIM7 ABCB4 ABCC2 ABO ADAR ADH4 AHR AKNA AKR1C4 ALOX5 ANGPT1 ANGPTL3 ANKRD55 APOC1 ARHGAP42 ARID1A ARID2 ARL4C ARNTL ASXL2 ATP2B4 ATXN2 AUH BACH1 BPTF BRI3 BTN1A1 BUD13 C11orf58 CASTOR1 CCDC12 CCDC97 CCNL1 CD276 CD300LF CD33 CDH1 CENPW CLN3 CPS1 CSH1 CSNK1G3 CTSS CTU2 CYB5A CYB5R3 CYP1A1 CYP26A1 CYP2C19 CYP7A1 CYRIB CYSTM1 DACH1 DEF6 DGAT2 DGKD DNAH11 EEPD1 EFHD1 EGF ENG EPAS1 EPHA2 EPO EXOC6 FADS2 FAM187B FAM222B FAM234A FBXO8 FGFR2 FNTB FREM3 GJD3 GLIS3 GMPR GNMT GPAM GPS2 GYPA HAX1 HFE HK1 HLF HNF1A HNF4A HOXB7 HPR HSCB ICE2 IFNG IGFBP3 IKZF1 IL1RN IL6R INPP5D IQGAP2 IRF2BP2 ISG20L2 ITCH JAZF1 KCNK5 KCTD17 KLHL8 KMT5A LDLRAP1 LGMN LGR6 LPIN3 LPL LRRC18 LRRC43 LYL1 MAF MAFB MAMSTR MAPRE1 MCAM MECOM MIP MOV10 MROH2A MSL2 MTARC1 MYC OR10Z1 OR2B11 PABPC4 PDE4B PHLDA2 PIEZO1 PKN3 PLCD4 PLCG1 PLEKHG3 PLXNA1 PNPLA3 PPARG PRKAG2 PRKDC PRMT6 PROX1 PROX2 PSMG1 PTPRJ RCN3 REEP3 RNF227 RREB1 RSPO2 RSPO3 RXRA S1PR3 SAT2 SERTAD2 SERTAD3 SLC12A7 SLC20A2 SLC22A1 SLC22A3 SLC22A5 SLC25A37 SLC2A2 SLCO1B1 SLCO1B3 SLCO1B3-SLCO1B7 SLCO1C1 SNX13 SNX5 SOS2 SOX5 SPP2 SPRY1 SPX SREBF1 SRP14 SRR SWAP70 SYK TBX2 TFEB TFRC TM6SF2 TMC8 TMPRSS5 TMPRSS6 TOMM40L TOMM7 TRIM22 TRIM32 MYEOV MYO9B NDOR1 NDUFAF3 NFE2L3 NKX6-3

参考文献

Barton AR, Sherman MA, et al.UK Biobankにおける全ゲノムインピュテーションがレアコーディングバリアントの関連解析とファインマッピング解析に威力を発揮。Nat Genet.2021 Aug;53(8):1260-1269.

臨床におけるビリルビン:レビュー。2008 May;28(5):592-605.

総血清ビリルビン値に関するゲノムワイド関連メタ解析。Hum Mol Genet.2009 Jul 15;18(14):2700-10.

ビリルビン:黄色ホルモン?2021 Dec;75(6):1485-1490.

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