血液型ABH抗原とルイス抗原は、AとBが群を決定する赤血球上に存在するだけでなく、これらの分子は多種多様な組織にも存在し、感染症への感受性を誘発したり、他の血栓塞栓性疾患や心血管疾患の発症に寄与したりする。
分泌物の状態とABH抗原（FUT2遺伝子）
消化管、呼吸器、泌尿器、生殖管の上皮は、その表面に脂質と結合した糖鎖（糖脂質）とタンパク質（糖タンパク質）を発現しており、その中にはABH抗原やルイス抗原が含まれる。これらの抗原は本質的な生物学的特性を付与し、細胞間のターンオーバーと輸送に関与し、発生期の細胞間相互作用に関与している。
FUT2遺伝子は、α-1,2-フコシルトランスフェラーゼとして知られる酵素をコードしており、ABHおよびルイス血液型抗原の可溶型が粘膜や分泌腺に分泌されるのに必須である。これらの可溶性抗原は、組織の微小環境に重要な生理学的変化をもたらし、細菌の付着や免疫グロブリンの状態などに影響を与える。
α-1,2-フコシルトランスフェラーゼ酵素活性を低下させる多型、例えば白人のW143Xやアジア人のI129Fは、体内分泌物中のこれらの抗原の欠如によって特徴づけられる「非分泌性」表現型を生じ、その結果、多くの病原体や疾患に対する感受性に影響を及ぼす。
解析された遺伝子
参考文献
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