耳たぶが頭の皮膚から離れるのは多遺伝子形質であり、遺伝と個人の出自に大きく影響される。
耳たぶのタイプ
人間の耳介は、皮膚に覆われた軟骨の一部から成り、靭帯、筋肉、線維組織によって頭蓋骨に取り付けられている。
この軟骨は耳たぶには伸びておらず、耳たぶは主に乳輪組織と脂肪組織で構成されている。
耳たぶの形と大きさは、ヒトの間で病理学的ではない大きな差があり、この差は年齢、性別、民族性に影響されると報告されている。
耳たぶは頭部の皮膚から分離している場合もあれば、くっついている場合もある。
耳たぶの付着は連続的な特徴であり、ほとんどの耳たぶは付着しているか付着していないかのどちらかにきれいに分類できますが、その中間の特徴もあります。
最も一般的な耳たぶのタイプは付着型ですが、分離型もよく見られます。分離型耳たぶは通常、優性形質であり、片方の親が分離型耳たぶを持っている場合、その子も分離型耳たぶを持つ可能性が高いことを意味します。対照的に、付着型耳たぶは劣性形質と見なされます。耳たぶのタイプは遺伝的であり、両親から受け継ぐ遺伝子によって継承されます。ただし、発現は受け継いだ遺伝子の組み合わせによって異なり、常に「すべてか無か」の形で現れるわけではなく、2つの耳たぶのタイプの間には連続的な範囲が存在します。
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観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
3つのバリエーション loci
解析された遺伝子
参考文献
Shaffer JR, Li J, Lee MK, Roosenboom J, Orlova E, Adhikari K, et al. Multiethnic GWAS Reveals Polygenic Architecture of Earlobe Attachment. Am J Hum Genet, 2017; 101(6):913–24.
Adhikari K, Reales G, Smith AJP, Konka E, Palmen J, Quinto-Sanchez M, et al. A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology. Nat Commun, 2015; 6(1):7500.
