血液凝固、第V因子ライデン、20210G-A

血栓症は、血栓や血栓症を引き起こしやすい遺伝性および/または後天的な病態である。同定された遺伝因子の中では,第V因子ライデン変異とプロトロンビン遺伝子20210G-A変異が最もよく研究されている。

遺伝性血栓症という用語は、一般的に、遺伝子変異が凝固系のタンパク質の量や機能に影響を及ぼす病態に適用されてきました。最も研究されている変異は、第V因子ライデンまたはrs6025とプロトロンビン遺伝子20210A-GまたはPGM

プロトロンビン遺伝子20210A-GまたはPGMの変異です。

凝固能亢進症や血栓症は、異なる病因を持つ可能性のある多因子性の疾患です。個人の血栓症リスクを適切に評価するためには、遺伝的寄与の可能性に加えて、いくつかの因子を考慮する必要があります。後天性血栓症は、例えば、骨髄増殖性新生物や天然凝固因子の欠乏などの特定の疾患による場合がある。特定の薬物治療(経口避妊薬、ホルモン治療、化学療法)や喫煙、肥満、妊娠などの要因も血栓症のリスクを高める可能性があり、考慮する必要があります。

血液が凝固しやすい人は、深部静脈血栓症(DVT)のリスクが高くなります。血栓は主に下肢にできますが、肺など他の部位にできることもあり、肺塞栓症を引き起こすこともあります。静脈血栓症はDVTと肺塞栓症の総称で、その発生率は毎年1000人に1~2人と推定され、心血管系疾患の中で3番目に多い疾患です。

血栓症は多因子性の疾患であるため、血栓症のリスクを最小化するために役立ついくつかの方法があります。

  • バランスのとれた食事と定期的な運動による健康的なライフスタイル。
  • 長時間座っている場合は、1~2時間ごとに立ち上がって歩き回る。
  • 手術や障害の後は、できるだけ早くベッドから起き上がり、体を動かす。
  • 血栓予防の薬を服用する。
  • ゆったりした服を着ること
  • 。
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解析された遺伝子

F2 F5

参考文献

Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.

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Doherty TM, Kelley A. Bleeding Disorders. 2019 Jun 16. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.

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Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I, Emmerich J, et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. Eur J Epidemiol. 2013;28(8):621-47.

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