各個人の血液型は、赤血球の膜に発現する表面タンパク質によって決定される。多数の方式が記述されていますが、特にヒトとヒトの適合性に最も関連するのは、ABO方式とRh方式です。
血液型 ABO/Rh
血液型は、赤血球の表面に発現するタンパク質または抗原によって定義されます。いくつかの分類体系が知られていますが、集団における血液型の分類に最も関係があるのは、ABO式とRh式です。
ABO式の場合、赤血球の表面に固定されている抗原は糖であり、酵素が糖単位の移動を触媒する一連の反応によって産生される。人のDNAは、その人が持つ酵素の種類を決定し、したがって赤血球に定着する糖抗原の種類を決定する。赤血球表面の抗原はA、B、両方、あるいはそのどちらでもなく、それぞれA、B、AB、Oの4つの血液型が存在する。A対立遺伝子はN-アセチルガラクトサミンを持つ抗原を生成する糖転移酵素をコードし、B対立遺伝子はD-ガラクトースを生成する酵素をコードする。血液型はO型が世界で最も多く、次いでA型である。B群は少なく、AB群が最も少ない。
対照的に、Rh血液型抗原はタンパク質です。人のDNAにはタンパク質抗原を産生するための情報が含まれています。RhD遺伝子は大きな膜タンパク質であるD抗原をコードしています。D抗原を細胞表面に発現しない遺伝子を持つ人もおり、その人の赤血球にはRhDタンパク質が存在しません。したがって、Rh系の血液型分類にはRh+とRh-の2種類があります。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
4変種 loci
解析された遺伝子
参考文献
Dean L. Blood Groups and Red Cell Antigens. National Center for Biotechnology Information [May 2022].
