ネイションプロミネンス

顔の形態は、顔の身体的アイデンティティの一部を決定する、各個人の最も複雑で変化しやすい特徴のひとつである。この身体的アイデンティティの一部は、各人の鼻骨と前頭骨の骨癒合点である鼻孔の隆起の程度によって決定される。

顔の形態形成とモデリングは、ヒトや哺乳類全般における胚発生で最も複雑な出来事の一つであるため、顔の形における個体差は、ヒトのアイデンティティを決定づける最も顕著なものの一つである。

このことは、ヒト集団の顔貌を特徴づける顔面および近隣組織の微妙な変異の広範さに由来し、現在までに報告されている先天性頭蓋顔面異常の高い発生率を裏付けている。

顔面変異の重要なポイントの1つは、鼻孔の隆起、つまり外側への突出である。この構造は、ヒトの頭蓋骨の前頭骨と2つの鼻骨の交点であり、眉間の顔の最も深い部分、鼻筋のすぐ上にある。

この部位の形態学的変異は、顔の外側に向かってこの点が隆起する度合いによって表され、これは個人によって異なる。

解析された遺伝子

PAX3

参考文献

Liu F et al. A genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in Europeans. Gibson G, editor. PLoS Genet, 2012; 8(9): e1002932.

Paternoster L et al. Genome-wide association study of three-dimensional facial morphology identifies a variant in PAX3 associated with nasion position. Am J Hum Genet, 2012; 90(3):478–85.

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