Genetisk undersøkelse

Hva er gentesting?

Ifølge den klassiske definisjonen av Holtzman og Watson (1997) er en genetisk undersøkelse «analysen av DNA, RNA, kromosomer, proteiner og visse menneskelige metabolitter for å påvise genotyper, mutasjoner, fenotyper eller karyotyper relatert til arvelige sykdommer, for kliniske formål».

Det utføres i et spesialisert laboratorium og gjør det mulig å studere genetiske varianter relatert til helsetilstander, medikamentrespons eller personlige egenskaper. Avhengig av størrelsen på endringene som søkes, brukes ulike teknikker:

• Cytogenetiske studier (karyotype): oppdager store endringer, synlige ved observasjon av kromosomene i mikroskopet.

• Molekylære studier: de oppdager svært små endringer, selv i en enkelt bokstav i DNA-et. For dette brukes avanserte teknikker som genotyping med DNA-chips eller sekvensering, som kan omfatte alt fra noen få gener til hele genomet.

Takket være disse analysene er det mulig å få informasjon om arvelige tilstander, estimere genetisk sårbarhet overfor helsetilstander der gener spiller en viktig rolle, vite hvordan genene dine kan påvirke responsen på visse medisiner og oppdage din opprinnelse.

For å gjøre dette studeres det genetiske materialet i cellene dine. Mange kliniske tester bruker en blodprøve, men hos tellmeGen holder det med en enkel spyttprøve du tar hjemme.

Vi arver to kopier av de fleste av genene våre, en fra faren vår og en fra moren vår. Totalt har mennesker rundt 20 000 gener som koder for proteiner. Siden genetisk informasjon er personlig og også kan påvirke familien, anbefales det å ha støtte fra en profesjonell innen genetisk veiledning når resultatene krever det.

Typer genetisk testing:

Det finnes mange typer genetiske analyser, som for eksempel prenatale tester eller genetisk fingeravtrykk. Disse er de du kan finne hos tellmeGen:

• Genetisk sårbarhet: identifiserer genetiske varianter assosiert med utvikling av ulike helsetilstander gjennom livet og estimerer din genetiske sårbarhet for dem. Det er spesielt interessant hvis det er en familiehistorie og du ennå ikke har symptomer. Det er verdifull informasjon for forebygging; enhver beslutning om helsen din bør alltid tas med en helsepersonell.

• Arvelige tilstander (bærertest): indikerer om du har en kopi av en genetisk variant som, når begge kopiene er til stede, forårsaker en arvelig sykdom. Å være bærer gir vanligvis ingen symptomer, men det er mulig å overføre varianten til barna dine. Hvis begge partnerne tar testen, kan de kjenne sannsynligheten for å få et barn med denne tilstanden. Det er spesielt nyttig hvis det er en familiehistorie eller hvis dere tilhører populasjoner der visse tilstander er mer vanlige.

• Farmakogenetikk: analyserer hvordan genene dine kan påvirke responsen din på visse medisiner: deres effektivitet, sikkerhet eller dosen du kan trenge. Det er informasjon du kan dele med legen din for å personalisere behandlingen din. Husk at i tillegg til genetikk, påvirkes du av miljø, kosthold, livsstil og helsetilstanden din. Ikke start, endre eller avslutt noen behandling uten å ha konsultert legen din først.

• Egenskaper: egenskaper som i større eller mindre grad avhenger av genetikken din og som hjelper deg å bli bedre kjent med deg selv: fra nutrigenetikk til øyenfarge, skallethet, tendens til overvekt eller ulike metabolske verdier.

• Forfedre: hvis du er interessert i familiehistorien din, utfyller slektsanalyse det du måtte vite fra familien din eller fra historiske dokumenter. Noen genetiske variasjonsmønstre deles mellom personer av samme opprinnelse og gir ledetråder om hvor forfedrene dine kommer fra. I tillegg kan du med DNA Connect finne slektninger som også har tatt testen.