Min konto Registrer kit Opprett en konto
Slik fungerer det
Kjøp
Resultater
raw data
Hjelp
Kontakt

Arvelige forhold *

Hvordan kan tellmeGen hjelpe deg med en test for arvelige tilstander?

Arvelige tilstander, også kalt monogentiske, skyldes varianter i ett enkelt gen og kan overføres fra foreldre til barn. Mange mennesker har en av disse variantene uten å vite det, fordi den ikke gir symptomer. En genetisk test lar deg vite om du har varianter assosiert med disse tilstandene og om du er en bærer av en som du kan overføre til barna dine.
Når genet er på et ikke-kjønnskromosom (autosom), er det to hovedformer for arv:
Autosomal dominant arv. Det er nok med én endret genkopi for at tilstanden skal kunne manifestere seg. En person med en av disse variantene har 50 % sannsynlighet for å overføre den til hvert barn.
Autosomal recessiv arv. For at tilstanden skal manifestere seg, trengs begge kopiene av det muterte genet, en arvet fra hver forelder. De som har bare én mutert kopi er bærere: de utvikler vanligvis ikke tilstanden, men kan overføre varianten. Hvis begge medlemmene av et par er bærere av samme gen, har hvert barn en 25 % sannsynlighet for å arve begge kopiene.
Når genet er på kromosom X, er arvegangen annerledes. Menn har bare ett X-kromosom, så en recessiv variant på det kromosomet kan manifestere seg hos dem, mens kvinner vanligvis er bærere. For eksempel, en far med en recessiv X-bundet tilstand overfører den ikke til sine sønner, men alle hans døtre vil være bærere. tellmeGen analyserer opptil 282 arvelige tilstander, fra metabolske til hjerte-, øye- eller arvelige kreftformer. Med denne informasjonen, sammen med din helsepersonell, kan du planlegge en familie med mer kunnskap og vurdere om oppfølging er hensiktsmessig.
Det er viktig å vite hva hvert resultat betyr. Vi analyserer spesifikke varianter, kjent for sin assosiasjon med hver tilstand, men ikke alle mulige varianter av hvert gen. Derfor utelukker et resultat uten varianter ikke å ha tilstanden eller å være bærer av andre varianter. Og et resultat med en variant må bekreftes med en klinisk test før noen beslutning tas, ideelt sett med genetisk veiledning, som du kan be om fra vårt team. Disse rapportene er prediktive og informative: de er ikke en diagnose. Hvis noen bekymrer deg, som de for arvelig kreft, kan du velge å ikke se dem og konsultere dem når du vil.
A
Advanced
U
Ultra

Hvilke genetiske analyser inkluderer rapportene om arvelige tilstander?

Advanced inkluderer 102 arvelige tilstander. Ultra inkluderer de 282: de fra Advanced og 180 til.
Hvis du vil vite mer om din bærerstatus, velg Ultra. Med begge vil du også ha tilgang til dine resultater for genetisk sårbarhet for helsetilstander, legemiddelkompatibilitet, personlighetstrekk, velvære og aner, og til DNA Connect-tjenesten.

Hvilke er de vanligste arvelige tilstandene?

Ikke alle arvelige tilstander er like vanlige, og mange er mer utbredt i visse populasjoner eller regioner. Blant de mest kjente er cystisk fibrose, beta-thalassemi, arvelig hemokromatose, familiær middelhavsfeber og, i enkelte populasjoner, Tay-Sachs sykdom.
Hvis det er en familiehistorie med en arvelig tilstand i familien din, snakk med helsepersonell eller en genetisk rådgiver: de vil fortelle deg hvilken studie som er mest passende.

Hva er forskjellen mellom en arvelig tilstand og en medfødt tilstand?

En arvelig tilstand er den som overføres fra foreldre til barn gjennom gener.
En medfødt tilstand er en som er til stede fra fødselen av.
De er ikke synonymer: en arvelig tilstand gir kanskje ingen symptomer før voksen alder, og er derfor ikke medfødt; og det finnes medfødte tilstander som ikke arves, men som skyldes andre faktorer under fosterutviklingen.

Hvordan er rapporten om arvelige tilstander?

Her kan du se et eksempel på resultatene fra denne seksjonen. Du vil se listen over betingelser vi analyserer; trykk på hver enkelt for å se den tekniske rapporten.
Se eksempel

Hva sier genene dine om deg? Start reisen din i dag.

Få en spesiell rabatt på 5% på ditt første sett.

Har du ikke tatt vår DNA-test ennå?

Skaff deg din genetiske test og oppdag hva ditt DNA sier om deg.

pack
Genetisk startanalyse
Det beste alternativet til å begynne med

Forfedre, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Avansertgenetisk analyse
Bli kjent med ditt DNA i dybden

Helse, avstamning, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Genetisk analyseUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Helse, Ancestralitet, Egenskaper og Velvære

inkluderer tre måneder med tellmeGen+

Kjøp

Viktig informasjon og begrensninger

"Målet med tellmeGens genetiske analyse er at alle skal ha tilgang til sin genetiske informasjon fra hvor som helst i verden med en Internett-tilkoblet enhet som de kan dele med legen sin."

tellmeGen medisinsk utstyr

Europa
Belgia
Danmark
Finland
Irland
Italia
Nederland
Norge
Polen
Portugal
Romania
Spania
Storbritannia
Sveits
Sverige
Tsjekkia
Tyskland
Ungarn
Østerrike
Asia
DE FORENTE ARABISKE EMIRATER
Kasakhstan
Saudi-Arabia
Amerika
Brasil
Canada
Chile
Colombia
Mexico
Panama
Peru
USA
Oseania
Australia
BLACK FRIDAY-kampanje Bare til 27. november bruk kupongen vår BLACK15
Kjøp