Dilatert kardiomyopati 1I (DES-gen)

Dilatert kardiomyopati 1I (CMD1I) er en hjertesykdom forårsaket av mutasjoner i DES-genet. Disse mutasjonene påvirker desminproteinet, en avgjørende strukturell komponent i hjertemuskelen, noe som fører til gradvis svekkelse og utvikling av hjertesvikt.

Dilatert kardiomyopati 1I (CMD1I) er en genetisk lidelse som påvirker hjertemuskelen, noe som fører til at kamrene blir forstørret og svekket, noe som reduserer dens evne til å pumpe blod effektivt. Denne tilstanden arves med et autosomalt dominant mønster, noe som betyr at bare én kopi av det muterte genet er nødvendig for at sykdommen skal manifestere seg. DES-genet koder for proteinet desmin, et intermediært filament som er avgjørende for organiseringen og den strukturelle stabiliteten til muskelceller. Desmin kobler sammen sarkomerene (de sammentrekkbare enhetene i muskler) og med cellemembranen, og danner et nettverk som opprettholder hjertemuskelens mekaniske integritet. Når DES-genet er mutert, kan defekt desmin ikke danne dette nettverket ordentlig, noe som fører til desorganisering av muskelstrukturen og akkumulering av skadede proteiner. Denne prosessen resulterer i progressiv muskelskade, som kulminerer i fortynning av hjertekamrene og hjertesvikt. Forekomsten av KMI i den generelle befolkningen er omtrent 1 av 2 500 personer. Mutasjoner i DES er en sjelden årsak til KMI, men dens innvirkning er betydelig, og sykdommen er vanligvis forbundet med svakhet i skjelettmuskulaturen i tillegg til hjertets påvirkning.

Symptomene på CMD1I manifesterer seg ofte i voksen alder, og kan inkludere både hjerte- og muskelskader. Hovedsymptomene er tretthet, pustevansker (dyspné), svakhet i skjelettmuskulaturen (myopati) og problemer med elektrisk ledning i hjertet.

Håndteringen av utvidet kardiomyopati forårsaket av mutasjoner i DES fokuserer på behandling av symptomer på hjertesvikt og tilhørende myopati. Medisinsk behandling inkluderer standardmedisiner for hjertesvikt, som betablokkere og ACE-hemmere. På grunn av elektrisk ledningsforstyrrelse, kan en pacemaker være nødvendig. Behandlingen for myopati er hovedsakelig støttende.