Genetisk rådgivning
tellmeGen™
Å forstå din genetiske informasjon er enklere når du har veiledning fra en ekspert. Genetisk veiledning eller rådgivning består i å informere, veilede og støtte personer og familier som har en genetisk tilstand, eller som kan ha økt sannsynlighet for å utvikle den eller overføre den. I konsultasjonen, enten ansikt til ansikt eller online, forklarer en spesialist innen genetikk personen og deres familie hva situasjonen deres betyr, hvilke diagnostiske eller prediktive tester som kan være aktuelle, og hvilke alternativer som finnes for oppfølging, forebygging eller behandling. Det avklarer også hvilke implikasjoner dette kan ha for deres familie og for fremtidige generasjoner.
1. Mål for genetisk veiledning:
Ifølge definisjonen fra American Society of Human Genetics, søker genetisk veiledning å:
• Forklare diagnosen, den forventede utviklingen og behandlingsalternativene for den genetiske tilstanden.
• Hjelpe med å forstå hvordan det arves og hvilken sannsynlighet det er for at det påvirker andre familiemedlemmer.
• Forenkle tilpasningen til tilstanden og muligheten for at den kan dukke opp igjen i familien.
• Støtte hver person til å ta beslutninger som passer best med deres mål og verdier.
• Informere om de ulike reproduksjonsalternativene som er tilgjengelige.
2. Hvem kan en genetisk test hjelpe?
3. Når er genetisk veiledning indisert?
• Når en gentest viser at du er bærer av en arvelig tilstand eller identifiserer en variant som er relevant for helsen din.
• For å tolke resultatet av en tidligere genetisk analyse.
• Når det er familiehistorie med arvelige sykdommer eller medfødte misdannelser.
• Ved familieplanlegging, for å kjenne til reproduktiv risiko.
4. Situasjoner der det er hensiktsmessig å søke om det
• Familiær historie med arvelige sykdommer eller kreft.
• Misdannelser oppdaget ved fødselen, enkeltvise eller multiple, hvor som helst på kroppen.
• Metabolske forstyrrelser hos nyfødte eller spedbarn i løpet av de første timer eller uker av livet. De kan manifestere seg på svært forskjellige måter, for eksempel: hypotonus (mangel på muskeltonus); uvanlig lukt av urin eller svette; vedvarende oppkast eller problemer med å legge på seg; pustevansker; ikterus (gulaktig hudfarge) eller hepatomegali (forstørret lever); letargi eller koma; blødninger uten åpenbar årsak; anfall som er vanskelige å kontrollere.
• Intellektuell funksjonshemming eller utviklingshemming, spesielt hvis den ledsages av uvanlige fysiske trekk (mindre dysmorfier).
• Kortvoksthet eller andre vekstforstyrrelser.
• Genitalier som er tvetydige eller medfødte misdannelser i kjønnsutviklingen.
• Infertilitet eller gjentatte svangerskapstap.
• Ønske om svangerskap fra 35 års alder, eller ved tilstedeværelse av maternale sykdommer som epilepsi eller diabetes, eller underernæring.
• Slektskap, det vil si, når partnerne er i slekt.
• Når man vet eller mistenker at man er bærer av en relativt vanlig genetisk tilstand, som cystisk fibrose.
• Degenerative genetiske sykdommer som i voksen alder og finnes i familien.
• Psykiske lidelser med en betydelig arvelig komponent i familien, som schizofreni.
• Eksponering for stoffer som kan skade genetisk materiale eller påvirke fosterutviklingen, for eksempel visse legemidler eller stråling, spesielt under graviditet.
