Genetisk rådgivning

Genetisk veiledning består i å informere, utdanne og støtte personer og familier som har en genetisk sykdom eller er i risikosonen for å få en slik sykdom. I løpet av den genetiske veiledningskonsultasjonen (enten på nett eller ansikt til ansikt) informerer legen personen og familien om risikoene, tilbyr diagnostikk og mottakelighetstesting og foreslår tiltak. Han/hun forklarer også risikoen for fremtidige generasjoner, og diskuterer de ulike behandlingsmulighetene.

1. Mål for genetisk veiledning:

Ifølge American Society of Human Genetics er målene med genetisk veiledning følgende

Å informere om tolkning, prognose og behandling av den genetiske lidelsen.

Tillate forståelsen av arvemekanismen og sannsynligheten eller risikoen dette medfører for resten av familien.

Diskuter reproduktive alternativer for å redusere risikoen.

Fremme individets valg av akseptable alternativer, i samsvar med personlig risikooppfatning, mål og verdier.

Tilrettelegge for tilpasning til tilstedeværelsen av lidelsen og risikoen for tilbakefall.

2. Hvem kan ha nytte av en gentest?

Alle som, gjennom gentesting eller ikke, har kjennskap til flere tilfeller av kreft i familien, bør oppsøke fastlegen for en første vurdering. Hvis legen din mener at det finnes data som tyder på en arvelig sykdom, bør han eller hun henvise deg til nærmeste genetiske rådgivningsenhet. I tillegg kan disse produktene være nyttige for personer som ønsker å vite mer om sin genetiske informasjon, sin genetiske sårbarhet for å utvikle visse helsetilstander, personer som ønsker å vite om medisiner eller legemidler kan være egnet, og personer som ønsker å vite om de er bærere av ulike arvelige tilstander, slik at de kan unngå å videreføre dem til sine etterkommere.

3. Indikasjoner for genetisk veiledning:

Å vite om du er bærer av en arvelig tilstand eller har en genetisk sårbarhet for å utvikle en arvelig kreft

Tolkning av en tidligere klinisk analyse.

Arvelige sykdommer eller medfødte misdannelser i familien.

Familieplanlegging. Definere reproduktiv risiko.

4. Årsaker til å oppsøke genetisk veiledning:

Når det er en familiehistorie med arvelig sykdom eller kreft.

Ved misdannelser som oppdages etter fødselen, enten de er enkeltstående eller multiple og fra hvilken som helst del av kroppen

Metabolske forstyrrelser som oppstår hos nyfødte eller spedbarn i løpet av de første timene eller ukene av livet, med svært forskjellige manifestasjoner, som hypotoni (slapphet i kroppen), uvanlig "uvant" lukt, vedvarende oppkast, vansker med å ta på seg vekt, pustevansker, gulsott (gulfarging av huden), hepatomegali (forstørret lever), slapphet, koma, uforklarlige blødninger og noen ganger kramper (unormale ufrivillige bevegelser) som er vanskelige å kontrollere.

Psykisk utviklingshemming eller forsinket utvikling eller også når sistnevnte er assosiert med mindre dysmorfiske tegn.

Kortvoksthet eller sviktende vekst.

Genitale ambigue eller unormal kjønnsutvikling.

Infertilitet, ufruktbarhet eller fostertap.

Når en kvinne planlegger å bli gravid i en alder av 35 år eller mer; samt ved visse systemiske maternale tilstander som underernæring, epilepsi og diabetes mellitus.

Når det foreligger positiv slektskap (par mellom slektninger).

Når man vet om man bærer av en relativt vanlig genetisk sykdom, som cystisk fibrose.

Degenerative genetiske sykdommer som debuterer i voksen alder.

Atferdsproblemer av genetisk opprinnelse, som schizofreni.

Ved eksponering for potensielt mutagene eller teratogene stoffer.