Familiær avansert søvnfaselidelse (FASPS)

Familiært avansert søvnfasesyndrom (FASPS) er en svært sjelden døgnrytmeforstyrrelse som kjennetegnes av et tilbakevendende mønster med tidlig søvnighet om natten og tidlig oppvåkning, noe som kan føre til følelsesmessige og fysiske forstyrrelser.

Søvnfaseforskyvning kan oppstå av ulike årsaker og kan være sporadisk, men det finnes også en familiær form som følger et autosomalt dominant arvemønster forårsaket av mutasjoner i genene PER2 og CSNK1D, som begge er involvert i reguleringen av døgnrytmen.

Selv om forstyrrelser i søvn-våkenhetssyklusen hos voksne er relativt vanlig, er FASPS en sjelden lidelse som rammer 1 % av middelaldrende voksne.

FASPS resulterer i en tidligere søvnfase med 4-6 timer sammenlignet med gjennomsnittet. Dette resulterer i mange tilfeller i et søvnunderskudd som fører til overdreven søvnighet på dagtid. Pasienter med FASPS opplever normal søvnkvalitet og søvnmengde, men søvnmangel kan være påtvunget av sosiale normer som fører til at den enkelte utsetter leggetiden. Dette kan derfor i betydelig grad forstyrre den berørte personens sosiale liv og arbeidsliv, og føre til emosjonelle og fysiske lidelser.

På grunn av de fysiologiske endringene i reguleringen av døgnrytmen hos de som er rammet, finnes det ingen effektive metoder for forebygging. Når diagnosen er stilt, finnes det imidlertid terapeutiske tiltak for å prøve å kontrollere den. For øyeblikket er behandling med sterkt lys om natten tilgjengelig for å forsinke innsovningen og fremme kompensasjon, samt administrering av melatonin foreskrevet av en spesialist.