Biotinidase-mangel

Biotin, vitamin H eller B7, er et vannløselig vitamin som tilhører B-gruppen og må inngå i kostholdet. Det er et essensielt næringsstoff for at hjernen skal fungere som den skal. I maten finnes dette vitaminet vanligvis bundet til proteiner, slik at det ikke er direkte tilgjengelig. For å frigjøre biotin fra proteinene som binder det, produserer bukspyttkjertelen hos pattedyr enzymet biotinidase.

Biotinidasemangel forårsakes av patogene varianter i genet som koder for enzymet, kalt BTD, noe som resulterer i redusert eller fraværende aktivitet av enzymet, noe som fører til redusert evne til å absorbere biotin fra kosten.

Prevalensen av biotinidasemangel er anslått til 1 av 61 000 individer, og frekvensen av bærere i befolkningen generelt er omtrent 1 av 120 personer. Det er en sykdom som inngår i nyfødtscreeningen i mange land.

Symptomene viser seg vanligvis mellom to uker og to år, men det har også vært tilfeller av pasienter som har utviklet sykdommen mye senere. Det finnes to kliniske manifestasjoner, en mer alvorlig og en mer moderat, avhengig av nivået av biotinidaseaktivitet.

Personer med alvorlig biotinidasemangel som ikke behandles fra spedbarnsalder, og som har mindre enn 10 % av gjennomsnittlig normal biotinidaseaktivitet i serum, har varierende symptomer som utviklingsforsinkelse, ataksi, kramper, hypotoni, hudforstyrrelser (eksemutslett, alopesi, candidiasis), hørselstap og synsproblemer. Metabolsk sett kan ubehandlede barn vise ketolaktisk acidose, organisk acidemi (aciduri) og hyperammonemi.

Personer med ubehandlet partiell BTD-mangel som har en gjennomsnittlig BTD-aktivitet på 10-30 %, er vanligvis symptomfrie, men i perioder med stress, for eksempel sykdom, feber eller faste, kan de utvikle symptomer som ligner symptomene hos personer med dyp BTD-mangel, som vanligvis er mer moderate.

Barn som blir identifisert ved nyfødtscreeningen og umiddelbart behandlet med biotin, forblir symptomfrie gjennom hele livet.

De bør gå til regelmessige kontroller for å vurdere syn og hørsel. Følg opp med en stoffskiftelege.

Unngå inntak av rå egg, da de inneholder avidin, samt eggehvite. Avidin binder seg sterkt til biotin og reduserer biotilgjengeligheten.