Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) er en sjelden sykdom med en forekomst på 1 tilfelle per 20 000 levendefødte barn, som er av særlig betydning innen pediatrisk nefrologi.

ARPKD forårsakes av patogene varianter i PKHD1-genet som koder for et protein kalt fibrocystin, som hovedsakelig uttrykkes i de organene som er rammet av sykdommen (lever, nyrer og bukspyttkjertel). Fibrocystin spiller en nøkkelrolle i utviklingen av nyretubuli og gallegangene.

ARPKD manifesterer seg under svangerskapet eller i de første levemånedene, sjelden i ungdomsårene. Jo tidligere sykdommen debuterer, desto mer alvorlige er symptomene. Sykdommen kjennetegnes av varierende utvidelse av nyrenes samlerør og leverens galleganger.

Nyrene er forstørret og har mange mikrocyster som tilsvarer oppsamlingsrør som er utvidet av væske som har samlet seg i dem. Cystene utøver en komprimerende effekt på friskt vev, noe som fører til gradvis ødeleggelse av nefronene, som er de grunnleggende strukturelle enhetene i nyrene som er involvert i blodfiltreringen. På den annen side kan det oppstå symptomer utenfor nyrene, som høyt blodtrykk, anemi, leverfibrose og pulmonal hypoplasi. Omtrent halvparten av personer med polycystisk nyresykdom har cyster i leveren.

Målet med de tilgjengelige behandlingene er å kontrollere symptomene og forebygge komplikasjoner. Hvis sykdommen oppdages før fødselen, kan fostervannserstatning brukes. Etter fødselen brukes assistert ventilasjon, dialyse og behandling av høyt blodtrykk. Kronisk nyresvikt behandles konservativt, og man forsøker i størst mulig grad å forebygge renal osteodystrofi (komplikasjoner i bein- og mineralmetabolismen forbundet med kronisk nyresykdom).

Den endelige behandlingen er nyretransplantasjon, men graden av eksisterende leverskade må vurderes, og noen ganger er den så alvorlig at den krever levertransplantasjon. Overlevelsen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene i nyfødtperioden.