Autosomalt dominant polycystisk nyresykdom

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom er den vanligste arvelige nyresykdommen, hovedsakelig forårsaket av mutasjoner i genene PKD1 eller PKD2. Den kjennetegnes av progressiv utvikling av tallrike cyster i begge nyrer, som ødelegger friskt vev, øker nyrestørrelsen og kan føre til nyresvikt.

Autosomalt dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) er en genetisk sykdom som rammer omtrent 1 av 400 til 1 000 personer over hele verden, uten preferanse for etnisitet eller kjønn. Den arves autosomalt dominant, noe som betyr at en enkelt mutert genkopi er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen, og at en affisert forelder har 50 % sjanse for å overføre den til hvert av barna sine. Mutasjoner i PKD1-genet forårsaker rundt 78 % av tilfellene og er assosiert med en mer alvorlig sykdom, mens mutasjoner i PKD2 står for 15 % og har vanligvis et mildere forløp.

PKD1- og PKD2-genene koder for proteinene polycystin-1 og polycystin-2, som er avgjørende for normal funksjon av nyretubulicellene. Når disse proteinene er defekte, blir cellesignaliseringen forstyrret, noe som fører til ukontrollert cellevekst og dannelse av væskefylte cyster. Mer nylig er mutasjoner i andre gener (GANAB, DNAJB11, ALG9, etc.) identifisert, som kan forårsake atypiske former for sykdommen, noe som utvider det genetiske spekteret av ADPKD.

Symptomer oppstår vanligvis mellom 30 og 40 års alder, selv om dannelsen av cyster mye tidligere. Det tidligste og vanligste tegnet er høyt blodtrykk før fylte 35 år. Andre symptomer inkluderer smerter i ryggen eller sidene, blod i urinen (hematuri), tilbakevendende urinveisinfeksjoner og nyrestein. ARPKD kan også påvirke andre organer, hovedsakelig leveren. En alvorlig, men sjelden, komplikasjon er utvikling av intrakranielle aneurismer.

Det finnes ingen kur for PQRAD, men behandling kan bremse utviklingen og håndtere komplikasjoner. Streng blodtrykkskontroll med medisiner (som ACE-hemmere eller ARB-II) er avgjørende. En sunn livsstil, et saltfattig kosthold, unngåelse av høyt koffeininntak, røykeslutt, opprettholdelse av en sunn vekt og god hydrering anbefales. For voksne med risiko for rask progresjon har medisinen Tolvaptan vist seg å redusere vekstraten for cyster og forverring av nyrefunksjonen. Når sykdommen utvikler seg til en terminal fase, er behandlingsalternativene dialyse eller nyretransplantasjon.