Arvelig hemokromatose type 2A (HJV-gen)

Hemokromatose type 2A, eller juvenil hemokromatose, er en sjelden og alvorlig form for tidlig jernoverbelastning, forårsaket av autosomal recessiv mutasjoner i HJV -genet.

I motsetning til hereditær hemokromatose type 1 (assosiert med HFE-genet), som er vanligere og langsomt progredierende, er type 2A en mye alvorligere sykdom med tidlig debut. HJV-genet gir instruksjoner for å lage proteinet hemojuvelin. Dette proteinet er en nøkkelregulator for produksjonen av hepcidin, mesterhormonet som kontrollerer absorpsjonen av jern i tarmen og dets frigjøring fra lagerceller.

Mutasjoner i begge kopier av HJV-genet resulterer i drastisk redusert eller fraværende hepcidinproduksjon. Dette resulterer i ukontrollert absorpsjon av kostholdsjern, uavhengig av eksisterende reserver. Dette overskuddet av jern avleires i vev som hjerte, lever og endokrine kjertler, der det genererer giftig og progressiv celleskade.

Symptomene på juvenil hemokromatose dukker typisk opp i det første eller andre tiåret av livet, nesten alltid før 30-årsalderen. De første manifestasjonene er vanligvis endokrine, som hypogonadotrop hypogonadisme, som forårsaker manglende pubertal utvikling, amenoré hos kvinner og tap av libido hos menn. Den farligste komplikasjonen er jernavleiringsmyokardiopati, som kan føre til hjertesvikt og arytmier. Andre symptomer inkluderer leversirrose, diabetes, leddsmerter og mørkfarging av huden.

Tidlig diagnose og behandling er avgjørende. Overflødig jern må fjernes fra kroppen gjennom hyppige og intensive flebotomier (bloduttak eller venepunksjon). Målet er å redusere serumferritinnivåene til et lavt-normalt område. Hos pasienter med alvorlig hjertesykdom eller anemi som ikke tåler flebotomier, brukes jernkeleringsterapi med legemidler. I tillegg må etablerte komplikasjoner behandles, som hormonbehandling for hypogonadisme, administrasjon av medisiner eller insulin for å kontrollere diabetes og håndtering av hjertesvikt.