Arvelig hemokromatose type 1 (HFE-gen)

Arvelig hemokromatose assosiert med HFE-genet (HH) er en autosomal recessiv sykdom som kjennetegnes av økt jernabsorpsjon i mage-tarmslimhinnen. Når jernet er til stede i for store mengder, blir det et farlig stoff fordi det kan akkumuleres i vevet og forårsake frie radikaler som i samspill med andre molekyler gir celleskade. Skadene på cellenivå påvirker til slutt funksjonen til vev og organer som lever, bukspyttkjertel, hjerte, hormonsystemer og ledd.

HH er relativt vanlig i befolkningen med en prevalens på 1/300.

Det er viktig å skille mellom primær eller arvelig hemokromatose, som skyldes endringer i gener som er involvert i reguleringen av jernnivået, og sekundær eller ervervet hemokromatose, som skyldes behandlinger eller sykdommer som fører til at jern hoper seg opp i kroppen. Dette omfatter for mye jern i kosten, juvenil hemokromatose, anemier (thalassemia major, sigdcellesykdom, kroniske ervervede anemier), kronisk leversykdom osv.

I de første stadiene av arvelig hemokromatose er pasientene asintomantiske, men når det totale jerninnholdet i kroppen øker, kan det oppstå sí, hvis det ikke behandles.Symptomene omfatter blant annet leddsmerter (det vanligste symptomet), tretthet, magesmerter, hjerteproblemer, tidlig overgangsalder, binyreskader og leversvikt.

Selv om mange mennesker er genetisk disponert for å utvikle hemokromatose, er det mange som ikke utvikler symptomer i løpet av livet. De kan imidlertid ha forhøyede ferritinnivåer i serum, og det anbefales å følge med på dette.

Unngå kosttilskudd som inneholder mineraler, jern og vitamin C hos HH-pasienter. Unngå rå sjømat og alkohol hos pasienter med leverskade. Det bør tas regelmessige prøver for å overvåke ferritinnivået i serum.

Hvis det viser seg at det forekommer jernakkumulering, er den vanligste prosedyren for å redusere nivåene flebotomi, som innebærer blodprøvetaking, vanligvis en gang i uken. En annen tilgjengelig behandling er bruk av jernchelaterende legemidler, men på grunn av bivirkningene og effektiviteten av flebotomi anbefales ikke dette med mindre pasienten har en forhøyet serumferritinkonsentrasjon ledsaget av anemi.