Pyridoksinavhengig epilepsi
Pyridoksinavhengig epilepsi (PDE) er en sjelden autosomal recessiv nevrometabolsk sykdom som kjennetegnes av tilbakevendende anfall som oppstår i barndommen, og som, selv om den er resistent mot antiepileptika, responderer på pyridoksin, kjent som vitamin B6.
Forekomsten av PDD er anslått til å være mellom 1 av 20 000 og 1 av 783 000 levendefødte.
Symptomer
Krampeanfallene oppstår vanligvis i nyfødtperioden og er tilbakevendende, men det antas at de i noen tilfeller kan oppstå allerede før fødselen. De kan også opptre etter to måneders alder og i mer sjeldne tilfeller mellom ett år og ungdomsårene.
Det er vanlig at pasientene utvikler utviklingshemming, særlig språkvansker. Tidlig anfallsdebut og forsinket behandling kan øke risikoen for utviklingshemming.
Håndtering av sykdommer
Pasienter med PED behandles med pyridoksin eller vitamin B6 resten av livet. Dosen av pyridoksin økes med alderen og kan noen ganger økes midlertidig for å forhindre forverring av anfall og encefalopati.
Analyserte gener
Bibliografi
Falsaperla R, Vari MS, Toldo I, et al . Pyridoxine-dependent epilepsies: an observational study on clinical, diagnostic, therapeutic and prognostic features in a pediatric cohort. Metab Brain Dis. 2018 Feb;33(1):261-269.
Gospe SM Jr. Pyridoxine-Dependent Epilepsy - ALDH7A1. 2001 Dec 7 [updated 2021 Jul 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Plecko B, Paul K, Paschke E, et al . Biochemical and molecular characterization of 18 patients with pyridoxine-dependent epilepsy and mutations of the antichitin (ALDH7A1) gene. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):19-26.
Salomons GS, Bok LA, Struys EA, et al . An intriguing "silent" mutation and a founder effect in antiquitin (ALDH7A1). Ann Neurol. 2007 Oct;62(4):414-8.
