Lang QT-syndrom type 1 og 2

Lang QT-syndrom (LQTS) type 1 og 2 er de vanligste formene for denne arvelige hjertesykdommen forårsaket av mutasjoner i genene KCNQ1 og KCNH2, henholdsvis. Disse genetiske endringene påvirker kaliumkanalene i hjertet, noe som forsinker den elektriske ladningen av hjertemuskelcellene og predisponerer for farlige ventrikulære arytmier, ofte utløst av trening eller plutselige følelser.

Lang QT-syndrom er en hjertesykdom preget av forsinket ventrikulær repolarisering, synlig som et forlenget QT-intervall på elektrokardiogrammet. Type 1 (LQT1) og 2 (LQT2) er de mest utbredte og utgjør til sammen rundt 75-80% av alle tilfeller. LQT1 skyldes tap-av-funksjon-mutasjoner i genet KCNQ1, som koder for alfa-underenheten til kaliumkanalen IKs. Denne kanalen er avgjørende for å forkorte den kardiale handlingspotensialet under trening og adrenerg stimulering. LQT2 skyldes mutasjoner i genet KCNH2, som koder for alfa-underenheten til kaliumkanalen IKr, ansvarlig for den siste fasen av hvile-repolarisering. I begge tilfeller hindrer genetiske defekter at kalium forlater hjertecellene med riktig hastighet, noe som forlenger den elektriske oppladningen og skaper et sårbart substrat for arytmier.

Den kombinerte forekomsten av LQTS anslås å være omtrent 1 av 2000 personer. Disse tilstandene påvirker alle befolkninger globalt uten skille mellom etnisitet eller kjønn, selv om kvinner har en tendens til å ha en litt høyere risiko for kardielle hendelser, spesielt ved LQT2. Arvegangen er autosomal dominant, noe som betyr at en affisert forelder har 50% sjanse for å overføre tilstanden til sitt avkom.

Symptomer inkluderer synkope (besvimelse), kramper (på grunn av oksygenmangel i hjernen under en arytmi) eller plutselig hjertestans. Alder ved debut er variabel, fra barndom til voksen alder, selv om mange hendelser skjer i tenårene. Spesifikke utløsere er karakteristiske:

LQT1: Hjertehendelser oppstår vanligvis under fysisk trening, spesielt svømming, eller emosjonell stress.

LQT2: Utløsere er vanligvis plutselige lydstimuli (som en vekkerklokke eller en ringende telefon), emosjonell stress eller barseltiden hos kvinner.

Grunnlaget for behandlingen er livsstilsendring, unngåelse av kjente triggere og visse medisiner som forlenger QT. Førstelinje medikamentell behandling for begge typer er betablokkere (nadolol eller propranolol), som reduserer hjertets respons på adrenalin og har vist seg å være svært effektive i å forebygge hendelser, spesielt ved LQT1. Hvis risikoen fortsatt er høy eller pasienten har overlevd hjertestans, implanteres en implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD). I refraktære tilfeller kan venstre kardial sympatisk denervasjon vurderes.