Salla sykdom

Sialinsyrelagringssykdom (FSASD), også kjent som Salla-sykdom, er en lysosomal lagringssykdom. Det er en svært sjelden nevrodegenerativ sykdom, unntatt i Nord-Finland, hvor det anslås at 1 av 100 personer er bærere av en mutasjon som forårsaker denne tilstanden. Forekomsten av Salla-sykdom globalt er omtrent ett tilfelle per million mennesker.

Denne lidelsen skyldes mutasjoner i genet SLC17A5, som koder for proteinet sialin, som er ansvarlig for transporten av fri sialinsyre ut av lysosomet. Patogene varianter i SLC17A5 forstyrrer transportprosessen, noe som fører til akkumulering av store mengder sialinsyre i lysosomet og endrer funksjonen.

Salla-sykdom kan manifestere seg i tidlig barndom eller oppstå gradvis. Når det oppstår i barndommen, kalles det infantil Salla-sykdom, det kan utvikle seg til og med før fødselen, og symptomene er svært alvorlige. Kun 150 tilfeller er beskrevet over hele verden, hovedsakelig i Finland og Sverige.  

Salla-sykdom som oppstår gradvis, med mild eller moderat alvorlighetsgrad, presenterer en svært variabel symptomologi, preget av progressiv kognitiv dysfunksjon som kan være mild til alvorlig, hypotoni, forsinkelse i psykosensorisk utvikling, spastisitet, epileptiske anfall, hypomyelinisering og karakteristiske ansiktstrekk. Tilstedeværelsen av høye nivåer av fritt sialinsyre i urinen kan være en indikator på patologien.

Det finnes ingen behandling som kan kurere pasienter med Salla. Behandlingene som brukes, er rettet mot å lindre symptomer, og det kreves tett oppfølging fra barneleger og spesialister som utarbeider en individuell pedagogisk plan. Fysioterapi anbefales også for å hjelpe dem med å oppnå størst mulig selvstendighet og redusere risikoen for skader som følge av motorisk dysfunksjon.