Peters pluss syndrom
Peters plus-syndromet er en syndromisk øyedefekt av genetisk opprinnelse. Fenotypen er variabel og kan omfatte øyeanomalier, korte lemmer, karakteristiske ansiktstrekk, ganespalte, leppespalte osv. Den debuterer i nyfødt alder. Den nedarves autosomalt recessivt.
Det er en sjelden sykdom med en estimert prevalens på mindre enn 1 tilfelle per 1 000 000 innbyggere.
Symptomer
Dysgenese av det fremre segmentet i øyekammeret (kjent som Peters anomali) oppstår på grunn av endringer i øyets utvikling som kan være ledsaget av iridokorneale adhesjoner, katarakt og glaukom. Begge øynene er vanligvis, men ikke alltid, påvirket. Vekstsvikt og forkorting av lemmer, brachydaktyli, karakteristiske ansiktstrekk, leppe-/ganespalte og varierende utviklingsforsinkelse forekommer.
Omtrent 80 % av barna som rammes, er forsinket i utviklingen, og utviklingshemmingen kan variere fra mild til alvorlig. Andre assosierte anomalier som er beskrevet hos noen pasienter, omfatter medfødt hjertefeil, genitourinære anomalier og medfødt hypotyreose.
Håndtering av sykdommer
Total keratoplastikk (hornhinnetransplantasjon) bør vurderes på grunn av hornhinneaffeksjon før 3-6 måneders alder og separasjon av milde iridokorneale adhesjoner. Kirurgisk inngrep for glaukom ved behov.
Regelmessige medisinske kontroller for å vurdere utviklingen og oppfølging av en barneoftalmolog. Det anbefales å unngå kortikosteroider hos pasienter med dette syndromet, da de øker risikoen for glaukom.
Analyserte gener
Bibliografi
Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.
Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.
