Albinisme oculocutáneo (gen OCA2)

Okulokutan albinisme type 2 (OCA2) er den vanligste formen for OCA i verdens befolkning og kjennetegnes av varierende hypopigmentering av hud og hår og en rekke karakteristiske øyeforandringer.

OCA2 skyldes en mutasjon i OCA2-genet, som koder for OCA2-proteinet som er involvert i melaninproduksjonen. Melanocytter produserer små mengder melanin, men det er hovedsakelig gult feomelanin.

På verdensbasis er forekomsten av OCA2 anslått til 1:38 000, med unntak av den afrikanske befolkningen, som har en forekomst på 1:3900.

Nyfødte med OCA2 har nesten alltid noe gult eller solbrunt i håret, øyenbrynene og øyevippene, i motsetning til nyfødte med okulokutan albinisme type 1 (OCA1), som har lite eller ingen melanin i det hele tatt. Afrikanske og afroamerikanske personer med OCA2 har vanligvis gult hår og blågrå eller hasselnussfarget iris.

OCA2 forårsaker synsforstyrrelser som vanligvis er mildere enn hos pasienter med OCA1, for eksempel redusert pigmentering av netthinnen og iris, redusert synsskarphet og raske, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus).

En annen forskjell fra OCA1 er at personer med OCA2 ofte utvikler fregner (lentiginer og ephelider).

Bruk av briller eller kontaktlinser for å korrigere langsynthet eller nærsynthet og bygningsfeil, som vanligvis er til stede hos de fleste albinoer. Siden sterkt lys ofte er plagsomt, er det ofte lurt å bruke mørke briller og hatt med skygge.

Det er viktig å ta vare på huden med solbeskyttende kremer og klær, og følge anbefalingene fra en hudlege.