Kondrodysplasi Punctata Rhizomelic Type 2

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (RCDP2) er en alvorlig peroxisomal lidelse, med autosomal recessiv arv, forårsaket av varianter i genet GNPAT. Denne genetiske defekten hindrer produksjonen av plasmalogener, essensielle lipider, og påvirker sterkt bein- og nevrologisk utvikling. Sykdommen kjennetegnes ved ekstrem forkorting av de proksimale ekstremitetene (rizomelia), medfødte katarakter, alvorlig intellektuell funksjonsnedsettelse og en svært begrenset livsutsikt.

Rhizomelisk punktat kondrodysplasi type 2 er en av de mest alvorlige formene for skjelettdysplasi og er klassifisert blant forstyrrelser i biogenesen av peroksisomer. Den arves autosomalt recessivt, noe som betyr at en person må motta en kopi av det muterte genet fra hver av foreldrene for å utvikle sykdommen. Den molekylære årsaken er patogene varianter i genet GNPAT, som koder for et nøkkelenzym (GNPAT) for det første trinnet i syntesen av plasmalogener.

Plasmalogener er lipider som er avgjørende for strukturen til cellemembraner og myelinisering av nevroner. Deres systemiske mangel forårsaker en kaskade av utviklingsproblemer. RCDP2 er en ekstremt sjelden sykdom, som rammer alle befolkningsgrupper likt og hvis konsekvenser er ødeleggende fra fødselen, med en forventet levealder som sjelden overstiger det første tiåret.

De rammede viser en alvorlig og gjenkjennelig klinisk tilstand fra fødselen av. Det mest fremtredende trekket er en symmetrisk og ekstrem rhizomeli, det vil si en svært uttalt forkorting av beinene nærmest stammen (humerus og femur). Andre konstante funn inkluderer bilaterale katarakter til stede ved fødselen eller av svært tidlig oppståen, punktformede forkalkninger i brusken (synlig på røntgenbilder), og karakteristiske ansiktstrekk. Nevrologisk utvikling er dypt påvirket, med alvorlig intellektuell funksjonshemming, hypotoni, epileptiske anfall og vekstretardasjon

For øyeblikket finnes det ingen kur for RCDP2. Behandlingen er rent palliativ og støttende, med mål om å forbedre pasientens livskvalitet. Et tverrfaglig team er nødvendig, som inkluderer barneleger, nevrologer, øyeleger, ortopeder og fysioterapeuter. Kataraktkirurgi kan utføres for å muliggjøre en viss visuell oppfatning. Ernæringsstøtte, ofte via en gastrostomitube, er avgjørende for ernæring. Antiepileptika brukes for å kontrollere anfall, og fysioterapi hjelper til med å håndtere leddkontrakturer.