Okulokutan albinisme (TYRP1-gen)

Okulokutan albinisme type 3 (OCA3) er forårsaket av mutasjoner i TYRP1-genet, noe som hindrer produksjonen av eumelanin. Denne tilstanden, som er mest vanlig hos individer av sør-afrikansk avstamning, resulterer i en karakteristisk fenotype med rødbrun hud og hår.

Ockulokutan albinisme type 3 (OCA3), også kjent som rufalbinisme, er en distinkt form for arvelig albinisme preget av redusert, snarere enn fraværende, pigmentering. Den skyldes patogene varianter i TYRP1-genet, som koder for enzymet tyrosinase-relatert protein 1 eller TYRP1. OCA3 følger et autosomalt recessivt arvemønster.

OCA3 rammer 1 av 8 500 personer i Afrika, mens den er svært sjelden i kaukasiske og asiatiske populasjoner. Tilfeller av OCA3 er beskrevet i Tyskland, Japan, Kina, indo-pakistanske populasjoner og visse regioner i Europa.

Den kliniske presentasjonen av OCA3 er ganske forskjellig fra andre vanlige typer albinisme og er tydelig fra fødselen av. I stedet for hvit hud og hvitt hår, har individer med OCA3 vanligvis kobberrød eller rødbrun hud, rødt eller rødbrunt hår, og hasselbrune eller grønne iris kombinert med brunt. Huden deres kan ha en viss evne til å sole seg. Hos OCA3-personer av asiatisk opprinnelse er håret blondt eller gyllent, med lysebrune øyenbryn, og hudpigmenteringen er lettere sammenlignet med hudfargen til foreldrene.

Øyesymptomer er ofte mildere enn ved OCA1 eller OCA2. Nystagmus (ufrivillige øyebevegelser) og fotofobi (lyssensitivitet) kan være subtile eller til og med fraværende. Synsstyrken, selv om den ofte er redusert, er vanligvis bedre bevart enn ved andre former for OCA.

Som med alle former for albinisme, finnes det ingen kur for OCA3. Selv om individer med OCA3 har noe pigment, har de fortsatt en betydelig økt risiko for solskader og hudkreft. Derfor er dermatologisk pleie som involverer konstant bruk av bredspektrede solkremer med høy solbeskyttelsesfaktor eller SPF, beskyttende klær og regelmessig overvåking av huden, avgjørende. Øyehelse er også viktig; dette inkluderer regelmessige øyeundersøkelser for å overvåke synet og foreskrive korrigerende linser ved behov.