Dilatert kardiomyopati 1Z (gen TNNC1)

Dilatert kardiomyopati 1Z er en hjertemusykelsykdom forårsaket av mutasjoner i TNNC1-genet. Dette genet er avgjørende for hjertets sammentrekning, og endringer i det fører til at hjertet blir større og svakere, noe som resulterer i progressiv hjertesvikt og arytmier.

Dilatert kardiomyopati type 1Z (CMD1Z) er en sjelden arvelig form for kardiomyopati forårsaket av defekter i TNNC1-genet. Dette genet koder for hjerte-troponin C, et avgjørende protein i troponin-komplekset. Dette komplekset, som også består av troponin I og T, fungerer som en kalsiumsensor som regulerer sammentrekning og avslapning av hjertemuskelcellene. Når kalsium binder seg til troponin C, utløses en rekke konformasjonsendringer som gjør at aktin- og myosin-proteiner kan samvirke, og dermed generere kraften som er nødvendig for hjerteslag. Hjertet, som ikke kan pumpe blod effektivt, utvider seg og svekkes gradvis, spesielt i venstre ventrikkel, noe som er karakteristisk for dilatert kardiomyopati.

Tilstanden arves autosomalt dominant, så én enkelt defekt kopi av TNNC1-genet er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen, som rammer både menn og kvinner likt. Den globale prevalensen av familiær dilatert kardiomyopati er omtrent 1 av 2500 personer, men tilfeller som kan tilskrives TNNC1-genet er sjeldne innenfor denne gruppen.

Symptomene på CMD1Z er de samme som ved hjertesvikt og kan ta år å manifestere seg. De inkluderer pustevansker, spesielt under fysisk aktivitet, ekstrem tretthet, svakhet, ødem i ben og føtter, og redusert treningstoleranse. Rytmeforstyrrelser er også vanlige, og kan forårsake sterke hjertebank, svimmelhet eller besvimelse. Debutalderen er variabel, og alvorlighetsgraden av symptomene kan variere selv mellom medlemmer av samme familie.

Den nåværende behandlingen av CMD1Z fokuserer på å kontrollere symptomene på hjertesvikt, bremse sykdomsprogresjonen og forhindre komplikasjoner med sunne livsstilsvaner. Det finnes ingen spesifikk kur, så standard farmakologiske terapier som betablokkere, angiotensin-konverterende enzymhemmere og diuretika brukes. Hos pasienter med høy risiko for alvorlige ventrikulære arytmier, kan enheter for arytmibehandling brukes. I de avanserte stadiene av sykdommen kan det bli nødvendig med en hjertetransplantasjon.