Dilatert kardiomyopati 1G (TTN-gen)

Dilatert kardiomyopati 1G (CMD1G) er en hjertesykdom forårsaket av mutasjoner i TTN-genet. Disse genetiske variantene påvirker titin, et protein som er grunnleggende for hjertemuskelens struktur og sammentrekningsfunksjon, noe som fører til en progressiv svekkelse av hjertet.

Dilatert kardiomyopati 1G (CMD1G) er en hjertemuskel-sykdom som fører til at hjertets kammer blir forstørret og svekket, noe som reduserer hjertets evne til å pumpe blod effektivt. Den vanligste årsaken til denne tilstanden er mutasjoner i TTN-genet (titin). Dette genet er det største kjente i det menneskelige genomet og koder for proteinet titin, som fungerer som et molekylært stillas inne i hjertemuskelcellene. Titin er essensielt for sarkomerets struktur, muskelens kontraktile enhet, og er avgjørende for å opprettholde hjertets elastisitet og styrke under systole og diastole. Mutasjoner i TTN er vanligvis autosomalt dominante, noe som betyr at arve av en enkelt kopi av en unormal genetisk variant kan forårsake sykdommen. Disse mutasjonene resulterer ofte i en forkortet versjon av titinproteinet, som er mindre funksjonell eller ustabil. Forekomsten av KMP generelt er omtrent 1 av 2500 personer. Mutasjoner i TTN er den vanligste genetiske årsaken til KMP, og står for mellom 20 % og 25 % av familiære tilfeller og rundt 18 % av sporadiske tilfeller. Sykdommen forekommer globalt i alle populasjoner.

Symptomene på CMD1G manifesterer seg vanligvis i voksen alder, selv om debutalderen kan variere mye. Hovedsymptomene inkluderer tretthet, tung pust (dyspné), spesielt under trening, hevelse i bena eller føttene, og hjertebank.

Håndtering av dilatert kardiomyopati forårsaket av mutasjoner i TTN fokuserer på kontroll av symptomer på hjertesvikt og forebygging av komplikasjoner. Medisinsk behandling inkluderer betablokkere, ACE-hemmere (ACE-hemmere) og diuretika. I avanserte tilfeller kan det være nødvendig å implantere enheter som pacemakere eller defibrillatorer, og i kritiske situasjoner kan en hjertetransplantasjon være det eneste alternativet.