Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCADD)
Svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasemangel (VLCADD) tilhører gruppen medfødte stoffskiftesykdommer. Det er en patologi med et svært variabelt klinisk bilde, og personer med VLCADD kan ha symptomer som varierer fra milde til alvorlige, blant annet: kardiomyopati, hypoketotisk hypoglykemi, leversykdom, treningsintoleranse og rabdomyolyse.
VLCADD er ofte inkludert i screeningprogrammer for nyfødte, der acylkarnitinnivåene vanligvis bestemmes. Forekomsten er anslått til å være mellom 1 av 30 000 og 1 av 100 000 fødsler.
Symptomer
VLCADD er en klinisk heterogen sykdom og deles inn i tre undertyper:
- Alvorlig infantil VLCADD manifesterer seg mellom 3 og 12 levemåneder og i nyfødtperioden. Den kjennetegnes av hypoketotiske hypoglykemier, hepatopatier, hjertearytmier og livstruende kardiomyopatier.
- Moderat alvorlig infantil VLCADD debuterer senere (tidlig i nyfødtperioden til barndommen) og viser seg vanligvis med hypoketotisk hypoglykemi, lav dødelighet og, i sjeldne tilfeller, kardiomyopati.
- Myopatisk VLCADD med sen debut forekommer hos eldre barn og unge voksne (vanligvis over 10 år), med isolert skjelettmuskelaffeksjon, intoleranse for fysisk trening, myalgi, rabdomyolyse, revmatoid artritt og myalgi.Den utløses vanligvis av fysisk trening, faste, varme eller kulde eller aggresjon av noe slag, selv om virusinfeksjoner også kan utløse eller fremskynde prosessen.
Håndtering av sykdommer
For å forebygge symptomer bør pasienter med VLCADD unngå faste og følge et kontrollert kosthold med lavt innhold av langkjedede fettsyrer, høyt innhold av mellomkjedede triglyserider og mye protein. Noen ganger anbefales tilskudd av olje rik på mellomkjedede triglyserider eller triheptanoin, karnitin, linolsyre, arakidonsyre, alfa-linolensyre og dokosaheksaensyre. Hyppige måltider anbefales hos barn, og fysisk trening bør utføres i henhold til medisinske anbefalinger, og anstrengende trening bør unngås for at pasientene ikke skal utvikle treningsintoleranse. Pasienter som utvikler rabdomyolyse, blir vanligvis bedre med karbohydratrik kost.
Hvis det oppstår en metabolsk krise, gis det vanligvis energirike væsker (mer enn 10 % dekstrose).
Analyserte gener
Bibliografi
Leslie ND, Saenz-Ayala S. Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. 2009 May 28 [updated 2022 Jun 16]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Miller MJ, Burrage LC, Gibson JB, et al . Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States. Mol Genet Metab. 2015 Nov;116(3):139-45.
Rovelli V, Manzoni F, Viau K, et al . Clinical and biochemical outcome of patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2019 May;127(1):64-73.
