Hemofili A

Hemofili A forårsakes av mutasjoner i F8-genet som koder for koagulasjonsfaktor VIII (FVIII), også kalt antihemofil faktor. Tilstedeværelsen av varianter i F8-genet fører til lave konsentrasjoner av FVIII i blodet, noe som resulterer i redusert evne til å koagulere blodet og økt risiko for både skadeutløste og spontane blødninger og leddskader.

Som en X-bundet sykdom er kvinner vanligvis bærere av sykdommen, mens menn har større sannsynlighet for å uttrykke og lide av sykdommen fordi de bare har ett X-kromosom. I familier som rammes, arver menn som utvikler sykdommen, en kopi av det muterte F8-genet fra sine bærende mødre. For at en kvinne skal få hemofili, må begge X-kromosomene være påvirket.

Forekomsten av hemofili A er anslått til å være ca. 1 av 6 000 menn.

Symptomene på hemofili A og B er like, og omfatter økt risiko for blødninger etter skader eller spontane blødninger. Blødninger kan også oppstå i leddene og forårsake skade på leddvevet, kjent som hemofil artropati. Risikoen for artropati øker med alderen, og de samme leddene rammes ofte gjentatte ganger.

Hemofili A øker risikoen for hjerte- og karsykdommer og kan påvirke hjernefunksjonen på grunn av mulige hjerneblødninger.

Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av de gjenværende FVIII-nivåene, og det skilles mellom tre typer:

• Alvorlig: koagulasjonsfaktor VIII-nivået er mindre enn 1 internasjonal enhet [IE]/dL (<1 % av det normale). Det forekommer i de første leveårene på grunn av spontane blødninger eller etter mindre skader.
• Moderat: koagulasjonsfaktor VIII-nivået er 1-5 IU/dL (1-5 % av det normale). Det oppdages vanligvis i barndommen ved mindre traumer.
• Mild hemofili: koagulasjonsfaktor VIII-nivået er 5-40 IU/dL (5-40 % av det normale). Det oppdages vanligvis før eller etter en operasjon.

Mellom 50-60 % av pasientene med hemofili har mild eller moderat hemofili.

Den vanligste forebyggende behandlingen for pasienter med alvorlig hemofili er regelmessig substitusjonsbehandling med CFC (koagulasjonsfaktorkonsentrater), noe som bidrar til å opprettholde leddhelsen og redusere blødningsfrekvensen.

I de senere årene har det blitt utviklet nye strategier, som monoklonal antistoffbehandling som tar sikte på å gjenopprette koagulasjonsfaktor VIII-funksjonen, og genterapi. Emicizumab (Hemlibra®) er et legemiddel som inneholder monoklonale antistoffer, og som er godkjent av både FDA (US Food and Drug Administration) og EMA (European Medicines Agency) for behandling av hemofili A. Legemidlet reduserer blødningsrisikoen betydelig hos barn og voksne og forbedrer livskvaliteten til pasienter med hemofili A.

I dag er den forventede levealderen for hemofilipasienter høy takket være bemerkelsesverdige fremskritt innen genetikk og medisin. Med riktig behandling kan pasientene leve et tilnærmet normalt liv.