Diatrofisk dysplasi

Diastrofisk dysplasi er en autosomal recessivt arvelig sykdom som forårsaker forkorting av lemmer og ryggdeformiteter som skoliose og lordose. Pasientene har ofte leddkontrakturer og tidlig debut av artrose.

Den generelle forekomsten er anslått til 1 tilfelle per 100 000 individer. Selv om sykdommen finnes i nesten alle befolkningsgrupper, er den mest utbredt i den finske befolkningen, der en stor andel av tilfellene er identifisert.

Nyfødte med denne patologien har bilaterale klumpføtter, korte lemmer, deformerte håndledd, adduserte tommelfingre, ganespalte og hypoplastiske kjever. I løpet av de første levemånedene oppstår cyster i det ytre øret. Veksten er langsom, skoliose er hyppig og utvikler seg progressivt. Ledddeformitetene er alvorlige og kan føre til begrenset leddbevegelighet eller hyperlaxitet.

Sykdomsuttrykket er variabelt, med svært alvorlige og moderate former, som kan diagnostiseres svært sent.

Tilgjengelige behandlinger er rettet mot å lindre symptomene. Kirurgi i halsryggen kan brukes hos personer med tegn på ryggmargsimpingement og for korreksjon av klumpfot. Fysioterapi brukes for å forebygge tidlige leddkontrakturer.