Multippel endokrin neoplasi 1

Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig lidelse forårsaket av mutasjoner i genets MEN1 som undertrykker svulster, noe som fører til utvikling av svulster, hovedsakelig i endokrine kjertler. Det er en autosomal dominant tilstand som krever kontinuerlig overvåking for å håndtere svulstvekst.

Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig tilstand som disponerer individer for å utvikle svulster i ulike endokrine kjertler. Den forårsakes av patogene varianter (mutasjoner) i MEN1-genet, som fungerer som et gen som undertrykker svulster. Dette genet koder for proteinet menin, som virker som en svulstundertrykker ved å kontrollere celledeling og -proliferasjon, og forhindre ukontrollert cellevekst. Når en mutasjon oppstår i MEN1-genet, mistes denne kontrollen, noe som øker risikoen for å utvikle svulster betydelig. De primært affiserte kjertlene er biskjoldkjertlene, hypofysens forreste del og bukspyttkjertelen, ofte kjent som "3 Ps".

Tilstanden har en estimert prevalens på mellom 3 og 20 tilfeller per 100 000 individer globalt. Selv om de fleste individer med MEN1 arver et mutert gen fra en forelder, oppstår omtrent 10 % av tilfellene spontant (de novo-mutasjon) uten familiehistorikk. Livslang overvåking er avgjørende for personer med en mutasjon i MEN1 for å oppdage svulster på et tidlig og behandlingsbart stadium.

De kliniske tegnene på MEN1 varierer bemerkelsesverdig, selv mellom familiemedlemmer, og manifesterer seg vanligvis mellom 20 og 40 år. Den vanligste og tidligste manifestasjonen er hyperparatyreoidisme, som forårsaker høye kalsiumnivåer i blodet, noe som kan føre til nyrestein og benfragilitet. Svulster i hypofysen, som prolaktinom, og gastroenteropankreatiske nevroendokrine svulster er også karakteristiske. Sjeldnere kan det utvikle seg karsinoide svulster og svulster i binyrene.

Håndteringen av MEN1 fokuserer på proaktiv overvåking og symptomatisk behandling. Regelmessige biokjemiske tester og bildediagnostikk (f.eks. MR, CT-skanning) er avgjørende for tidlig oppdagelse av svulster. Hovedbehandlingen for de fleste svulster assosiert med MEN1 er kirurgisk fjerning. Medisiner som somatostatinanaloger brukes også for å kontrollere effektene av hormonoverproduksjon.