Dilatert kardiomyopati 1DD (gen RBM20)

Dilatert kardiomyopati 1DD (CMD1DD) er en hjertemuskelsykdom forårsaket av mutasjoner i RBM20-genet. Disse mutasjonene endrer et nøkkelprotein i reguleringen av genuttrykk, noe som fører til progressiv hjertesvikt.

Dilatert kardiomyopati 1DD (DCM1DD) er en form for hjertesykdom preget av forstørrelse og tynning av hjertets kamre, noe som svekker dets evne til å pumpe blod effektivt. Denne tilstanden arves med et autosomalt dominant mønster, noe som betyr at en enkelt kopi av en mutert genvariant er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen. RBM20-genet koder for RNA-bindende motivprotein 20 (RNA-binding motif protein 20), et protein som spiller en avgjørende rolle i spleising av messenger-RNA fra hjertegener, som for eksempel titin (TTN). Mutasjoner i RBM20 forårsaker defekt spleising, noe som fører til produksjon av unormale hjerteproteiner og desorganisering av sarkomerstrukturen, den sammentrekkende enheten i hjertemuskelen. Dette resulterer i gradvis degenerasjon av hjertemuskelvevet og påfølgende hjertesvikt. Den globale forekomsten av DCM er omtrent 1 av 2 500 personer. Mutasjoner i RBM20 er en relativt vanlig genetisk årsak i familiære tilfeller av DCM, og utgjør rundt 3-5 % av arvelige former. Sykdommen har blitt identifisert i ulike populasjoner uten noen spesifikk etnisk predisposisjon, men med sterk familiær aggregering.

Symptomene på CMD1DD manifesterer seg vanligvis i andre eller tredje tiår av livet. De viktigste tegnene inkluderer alvorlige hjertearytmier, progressiv hjertesvikt, tretthet, pustevansker (dyspné) og, i noen tilfeller, plutselig død.

Håndteringen av dilatert kardiomyopati forårsaket av mutasjoner i RBM20 fokuserer på symptombehandling og forebygging av komplikasjoner. Behandlinger inkluderer bruk av medisiner som betablokkere og diuretika. På grunn av høy risiko for arytmier, vurderes ofte implantasjon av en implanterbar hjertestarter (ICD). I avanserte stadier kan en hjertetransplantasjon være nødvendig.