Dilatert kardiomyopati 1HH (BAG3-gen)

Dilatert kardiomyopati 1HH (CMD1HH) er en hjertesykdom forårsaket av mutasjoner i BAG3-genet. Disse mutasjonene påvirker et protein som beskytter hjertet mot stress, noe som kan føre til en progressiv svekkelse av hjertemuskelen og utvikling av hjertesvikt.

Dilatert kardiomyopati 1HH (CMD1HH) er en genetisk tilstand i hjertemuskelen som fører til at hjertets kamre forstørres og blir tynnere, noe som reduserer evnen til å pumpe blod effektivt. Denne tilstanden arves autosomalt dominant, noe som betyr at en enkelt kopi av en unormal genetisk variant kan forårsake sykdommen. Genen BAG3 (BCL2-Associated AthanoGene 3) koder for et protein som spiller en avgjørende rolle i hjertets respons på celle-stress, og bidrar til å fjerne skadede proteiner og opprettholde strukturen i hjertemuskelen. Mutasjoner i BAG3 kan kompromittere denne beskyttende funksjonen, noe som fører til opphopning av defekte proteiner som desorganisere strukturen til hjertemuskelcellene. Dette resulterer i gradvis degenerasjon og svekkelse av hjertemuskelvevet, noe som fører til utvidelse av kamrene og, over tid, hjertesvikt. Forekomsten av CMD i den generelle befolkningen er omtrent 1 av 2500 personer. Mutasjoner i BAG3 er en relativt sjelden årsak til CMD, men er assosiert med en form for sykdommen som ofte presenterer seg med rask og alvorlig progresjon, og påvirker mennesker fra ulike populasjoner globalt.

Symptomer på CMD1HH vises vanligvis i voksen alder, med en debut som kan være relativt tidlig. De vanligste tegnene inkluderer muskelsvakhet (myopati) sammen med tretthet, kortpustethet (dyspné) og hevelse i underekstremitetene på grunn av hjertesvikt.

Håndtering av dilatert kardiomyopati forårsaket av mutasjoner i BAG3 fokuserer på symptomstabilisering og utsettelse av progresjon. Farmakologisk behandling inkluderer standardmedisiner for hjertesvikt, som betablokkere og ACE-hemmere. På grunn av sykdommens alvorlighetsgrad og raske progresjon, krever pasienter ofte implantasjon av enheter for arytmibehandling, og mange ender opp med å trenge hjertetransplantasjon.