Glykogenose type 3

Mangel på glykogenfraspaltningsenzym (GDE), eller glykogenose type 3 (GSD-3), er en glykogenlagringssykdom som kjennetegnes av alvorlig muskelsvakhet og leversykdom.

Sykdommen skyldes mutasjoner i AGL-genet, noe som resulterer i en mangel på GDE. GDE-enzymet virker sammen med enzymet glykogenfosforylase under nedbrytningen av glykogen (et stoff som kroppen bruker til å lagre glukose). Mangelen kan ramme lever og muskler (subtype 3a) eller bare lever (subtype 3b).

Forekomsten er anslått til ca. 1 tilfelle per 100 000 fødsler (kan være høyere hos nordafrikanere).

GSD-3a er den vanligste undertypen (85 % av tilfellene). Den utvikler seg vanligvis i barndommen og forårsaker hepatomegali eller forstørret lever, veksthemming (kortvoksthet) og av og til kramper i forbindelse med lave blodsukkernivåer. Hepatomegali kan forsvinne i voksen alder. Muskelsvakheten utvikler seg langsomt og progressivt, og rammer både skjelett- og hjertemuskulatur, noe som noen ganger kan føre til hypertrofisk kardiomyopati.

Hvis sykdommen ikke kontrolleres på lang sikt, kan pasientene utvikle komplikasjoner som type 2-diabetes, leversvikt og hepatocellulært karsinom.

Behandlingen består av en spesifikk diett rik på protein og komplekse karbohydrater, med fortsatt nasogastrisk sondeernæring i tilfelle hypoglykemi eller hyppige måltider og tilskudd av rå stivelse. Hos pasienter med kardiomyopati og myopati kan det i tillegg være en potensiell fordel å bruke triglyserider med middels kjede og/eller ketogene kosttilskudd, med eller uten en proteinrik diett. Pasientene får ofte tilskudd av vitamin D og kalsium for å forebygge osteoporose.