Nevrofibromatose 2

Nevrofibromatose type 2 (NF2) er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i tumor-suppressorgenet NF2, som fører til vekst av ikke-kreftsvulster i nervesystemet. Tilstanden kjennetegnes av bilaterale vestibulære schwannomer, som forårsaker progressivt hørselstap og balanseproblemer.

NF2-genet, som er lokalisert på kromosom 22, gir instruksjoner for å produsere et protein kalt merlin (eller schwannomin). Merlin fungerer som en tumordempende, og spiller en kritisk rolle i kontrollen av cellevekst, -deling og -bevegelse. Patogene varianter i NF2-genet forstyrrer produksjonen eller funksjonen til merlin, noe som fører til ukontrollert vekst av visse nerveceller, spesielt Schwann-celler, som danner isolerende lag rundt nervene. Dette resulterer i utvikling av flere svulster.

Nevrofibromatose type 2 er en sjelden tilstand med en estimert forekomst på 1 av 25 000 til 40 000 individer globalt. Omtrent halvparten av tilfellene er arvet fra en forelder med et autosomalt dominant mønster, mens den andre halvparten skyldes nye, spontane (de novo) mutasjoner i NF2-genet hos individer uten familiehistorie med lidelsen.

Kjennetegnet ved NF2 er utvikling av bilaterale vestibulære schwannomer, svulster i nervene som er ansvarlige for hørsel og balanse. Symptomene oppstår vanligvis i sen ungdomstid eller tidlig i tjueårene og inkluderer progressiv hørselstap, tinnitus (ringende ører) og balanseproblemer. Andre svulster i nervesystemet som meningeomer, gliomer og ependymomer kan også forekomme, samt grå stær og hudsvulster.

Håndtering av NF2 krever et tverrfaglig team og fokuserer på regelmessig overvåking med magnetresonanstomografi (MR) for å følge med på svulstvekst. Behandlingsalternativene tilpasses hver enkelt og kan inkludere kirurgi for å fjerne svulster eller stereotaktisk strålekirurgi for å stoppe veksten. For hørselstap kan hjernestammeimplantater være et alternativ. Legemiddelet bevacizumab har vist effekt i å redusere svulster og forbedre hørselen hos noen pasienter.