Mangel på mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (MCADD)

Beta-oksidasjon av fettsyrer er en metabolsk prosess som gir energi når glykogenlagrene i leveren tømmes under langvarig faste.

MCADD (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) tilhører gruppen medfødte feil i mitokondriell oksidasjon og er den vanligste recessive forstyrrelsen i beta-oksidasjon av fettsyrer. Sykdommen manifesterer seg med raskt progredierende og potensielt livstruende metabolske kriser.

MCADD skyldes patogene varianter i ACADM-genet som påvirker enzymet mellomkjedet acyl-CoA dehydrogenase. Dette enzymet er essensielt i beta-oksidasjonen, og hvis det endres, kan det føre til toksisk akkumulering av mellomkjedede acylkarnitinestere.

MCADD er nå inkludert i screeningprogrammer for nyfødte. Forekomsten av MCADD i den generelle befolkningen er ca. 5 per 100 000 fødsler og kan variere i ulike befolkningsgrupper, og er særlig utbredt blant folk fra Nord-Europa.

Forhøyede nivåer av C8-akylkarnitin (oktanoylkarnitin) i kroppsvæsker med lett forhøyede verdier av C6- og C10-akylkarnitin.

Metabolske kriser gir hypoketotisk hypoglykemi, slapphet, oppkast, kramper og koma, og kan være dødelige hvis det ikke settes inn akutt medisinsk behandling.

Den vanlige intervensjonen når en metabolsk krise oppstår, er oral administrering av enkle karbohydrater for å reversere den katabolske prosessen med beta-oksidasjon og aktivere anabolisme.

For å minimere forekomsten av metabolske kriser anbefales det å unngå faste og å overvåke glukosenivået i kosten. Hyppige måltider med høyt innhold av komplekse karbohydrater, et fettfattig kosthold og unngåelse av matvarer som inneholder olje med høyt innhold av mellomkjedede triglyserider, for eksempel kokosolje, er ofte anbefalt.