Beta-thalassemi

Talassemier er en gruppe genetiske sykdommer som er blant de mest alvorlige og vanligste genetiske tilstandene. Disse sykdommene påvirker genene som produserer hemoglobin, et essensielt molekyl som finnes i røde blodlegemer og som transporterer oksygen til alle celler i kroppen.

Hos voksne består 97 % av hemoglobinet av fire enheter som kalles globiner, to alfa-globiner og to beta-globiner. Hver enhet inneholder en hemgruppe som er ansvarlig for å binde oksygen. Alfa-globinene kodes av HBA1- og HBA2-genene, som er tilnærmet identiske, mens HBB-genet produserer beta-globinene. Patogene mutasjoner i HBA1/HBA2 fører til alfa-thalassemi, og endringer i HBB forårsaker beta-thalassemi, som begge er de to hovedkategoriene av thalassemier.

Selv om de første registrerte tilfellene av talassemi ble identifisert i Middelhavsområdet, er det en ganske vanlig tilstand som har spredt seg til andre geografiske områder som Sørøst-Asia, Midtøsten og Kina. Det er også vanligere å finne den hos personer av afrikansk avstamning. Forekomsten av thalassemi er nesten 3 individer per 100 000 innbyggere.

Symptomene kan variere fra milde til alvorlige, avhengig av om betaglobinet er helt eller delvis tapt. Noen pasienter viser symptomer fra fødselen av, mens andre kan være asymptomatiske eller ha mild mikrocytær anemi.

Ved milde eller symptomfrie former er behandling ofte unødvendig. I tilfeller med alvorlige symptomer kan det imidlertid være nødvendig med regelmessige blodoverføringer, jernchelatbehandling, splenektomi (fjerning av milten) og tett oppfølging med blant annet blodprøver, MR-undersøkelser, ekkokardiografi, øyelege- og hørselstester.