Brugadas syndrom

Brugadas syndrom er en arvelig hjertesykdom som forårsaker arytmi og øker predisponeringen for plutselig hjertedød, selv om hjertet har en normal struktur. Diagnosen baseres på elektrokardiogrammet, som kjennetegnes av en ST-segmentheving ≥0,2 mV i høyre prekordialavledning (V1 til V3).

Denne patologien overføres i et autosomalt dominant arvemønster. Hos en betydelig andel av pasientene kan sykdommen imidlertid være sporadisk, dvs. fraværende hos andre slektninger. Det første genet som ble koblet til Brugadas syndrom, er SCN5A, som koder for hjertets natriumkanal. I dag vet man at syndromet er heterogent, og flere gener er involvert i utviklingen, som KCND3, SCN3B og CACNA1C.

På verdensbasis anslås prevalensen til 1 tilfelle per 2 000 innbyggere, men den kan variere avhengig av etnisitet og geografisk region. I land i Asia og Midtøsten er forekomsten høyere (1/270-625) enn i Europa (1/10 000) og Nord-Amerika (1/20 000).

Sykdommen er vanligere hos menn enn hos kvinner (med en kjønnsratio på 8:1) og opptrer vanligvis i løpet av det tredje eller fjerde tiåret av livet.

Brugadas syndrom manifesterer seg vanligvis med synkope i hvile eller under søvn. I noen tilfeller forsvinner ikke takykardien spontant og kan føre til plutselig død. Utløsende faktorer for arytmi er feber, store måltider eller visse legemidler (inkludert antiarytmika eller antidepressiva). De fleste pasientene er asymptomatiske, 20-30 % får synkope, og 8-12 % får minst én hjertestans.

Bruk av en implanterbar kardioverterdefibrillator (ICD) er det eneste dokumenterte behandlingsalternativet for primær- og sekundærprofylakse av plutselig død. Legemidlet kinidin anbefales for forebygging av primære manifestasjoner, selv om bruken av det hos asymptomatiske pasienter er kontroversiell.

Et nytt behandlingsalternativ hos høyrisikopasienter er epikardial ablasjon av høyre ventrikkels utløpskanal.

Det er viktig å unngå bruk av legemidler som kan forårsake eller forverre arytmier.