X-bundet kongenital stasjonær nattblindhet

X-bundet kongenitt stasjonær nattblindhet er en ikke-progressiv genetisk netthinnetilstand, forårsaket av varianter i NYX- eller CACNA1F-genene som endrer kommunikasjonen mellom fotoreseptorcellene. Denne tilstanden, som er til stede fra fødselen av og hovedsakelig påvirker menn, kjennetegnes av alvorlige vansker med å se i dårlige lysforhold, ofte ledsaget av nærsynthet og redusert synsskarphet.

Nattblindhet kongenitt stasjonær (CSNB) knyttet til X-kromosomet påvirker netthinnen og forårsaker problemer med å se i lite lys (nattblindhet) og andre synsproblemer. Det anses som en ikke-progressiv netthinnesykdom siden symptomene ikke forverres over tid.

CSNB forårsakes av patogene varianter i nøkkelgener for overføring av signaler fra fotoreseptorene (staver og tapper) til bipolare celler i netthinnen, en prosess som er avgjørende for nattesyn. Det finnes to former for sykdommen: den "komplette" og den "inkomplette". Begge deler lignende tegn og symptomer, men hovedforskjellen er at den inkomplette formen ikke alltid manifesterer seg med nattblindhet.

Siden det er en X-kromosombundet lidelse, rammer den overveiende menn. En mann som har en slik mutasjon vil utvikle sykdommen, da han bare har ett X-kromosom. En kvinne som har en kopi av en mutasjon, blir imidlertid vanligvis ikke påvirket. Den estimerte prevalensen er 1 av 100 000 menn, og den er rapportert i populasjoner over hele verden uten spesifikke etniske preferanser.

Det primære symptomet er nattblindhet, en markant vanske med å se i skumring som har vært til stede siden fødselen. Berørte barn har vanskeligheter med å bevege seg i dårlig opplyste rom. Andre vanlige tegn som følger med sykdommen inkluderer nærsynthet (vanligvis moderat til høy), nystagmus (ufrivillige, rytmiske øyebevegelser), skjeling (avvik av øynene) og redusert synsstyrke som ikke bedres med briller.

For tiden finnes det ingen kur for å gjenopprette nattesynet hos pasienter med CSNB. Håndteringen av tilstanden fokuserer på å korrigere brytningsfeil og behandle tilknyttede symptomer for å maksimere synsfunksjonen på dagtid. Briller eller kontaktlinser foreskrives for å korrigere nærsynthet. I noen tilfeller kan bruk av linser med fargefilter bidra til å redusere gjenskinn og forbedre den visuelle komforten på dagtid. Regelmessig øyeoppfølging er avgjørende for å overvåke øyehelsen.