Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv arvelig sykdom som først og fremst skader luftveiene og andre organer som bukspyttkjertelen, tarmen, leveren og svettekjertlene. Sykdommen påvirker spesielt epitel- eller slimhinnecellene, som produserer slim, slik at de produserer tykkere væsker som er vanskeligere å komme av med, og som til slutt kan føre til obstruksjon, infeksjon og betennelse i bronkiene eller annet vev.

Sykdommen skyldes en defekt i CFTR-genet, som koder for et protein som er involvert i transporten av kloridioner og vann i epitelet.

CF er den hyppigste patologien av genetisk opprinnelse i den kaukasiske befolkningen. Prevalensen av CF i den generelle befolkningen er anslått til å være ca. 1 tilfelle per 9 000 innbyggere, og i Europa er forekomsten anslått til å være 1 tilfelle per 2 000-3 000 fødsler.

CF er en kronisk, progressiv sykdom der symptomene vanligvis oppstår etter fødselen, men kan debutere senere, og som hovedsakelig påvirker luftveiene og fordøyelsessystemet.

Symptomene kan variere fra moderate til alvorlige og omfatter blant annet

• Tykt sekret og kroniske lungeinfeksjoner.
• Lungefibrose.
• Malabsorpsjon i mage-tarmsystemet forårsaket av obstruksjon av bukspyttkjertel- og gallegangene.
• Lipidintoleranse og vekttap, fordi gallesalter og bukspyttkjertelenzymer som er viktige for lipidabsorpsjonen i tolvfingertarmen, ikke frigjøres.
• Diaré
• Kortvoksthet
• CF-assosiert diabetes
• Biliær cirrhose
• Hepatomegali eller forstørret lever
• Infertilitet hos menn

Behandlingen tar sikte på å forbedre pasientenes livskvalitet og fokuserer på å øke luftveisslimhinnenes clearance, kontrollere infeksjoner og korrigere ernæringsmessige mangler. Fremskritt i behandlingen har ført til at CF-pasienter lever lenger enn 40 år.

Det er utviklet legemidler for å forbedre lungefunksjonen hos CF-pasienter. Det første som ble utviklet, var Ivacaftor, som fungerer som en CFTR-forsterker og brukes hos pasienter med en bestemt type CFTR-mutasjon. I noen tilfeller (homozygoter for F508del) kan Ivacaftor kombineres med andre legemidler som Lumacaftor og andre andregenerasjons CFTR-modulatorer, for eksempel Tezacaftor, som er effektive når det gjelder å forebygge CF-komplikasjoner og har færre bivirkninger.