Lang QT-syndrom type 3

Lang QT-syndrom type 3 er en genetisk hjertrytmelidelse forårsaket av mutasjoner i SCN5A-genet, som koder for en defekt natriumkanal. Denne endringen, som utgjør 5 % til 10 % av LQTS-tilfellene, øker risikoen for dødelige arytmier som vanligvis oppstår under hvile eller søvn.

Lang QT-syndrom type 3 (LQTS3) er en arvelig hjertesykdom som predisponerer for potensielt dødelige ventrikulære arytmier. Den genetiske årsaken ligger i mutasjoner i SCN5A-genet, som gir instruksjoner for å lage hovedunderenheten til hjertets natriumkanal (NaV1.5). I motsetning til type 1 og 2, fører mutasjoner i LQTS3 til en "funksjonsøkning": natriumkanalene inaktiveres ikke korrekt etter hjerteslaget, noe som tillater en overdreven og vedvarende innstrømning av natrium til hjertemuskelcellen. Dette overskuddet av ionestrøm forlenger repolariseringsfasen (hjertets elektriske "tilbakestilling"), noe som observeres som et forlenget QT-intervall på elektrokardiogrammet.

LQTS3 er den tredje vanligste formen for sykdommen, og utgjør mellom 5% og 10% av alle tilfeller av langt QT-syndrom. Dens eksakte forekomst er vanskelig å fastslå, men den faller innenfor den generelle prevalensen av LQT, estimert til 1 av 2000 personer. Tilstanden påvirker individer av alle etniske og geografiske bakgrunner likt, uten at det er beskrevet populasjoner med en markant høyere prevalens.

Hjertehendelser ved LQT3 har en særegen egenskap: de oppstår vanligvis under perioder med langsom hjertefrekvens (bradykardi), som hvile eller søvn, i motsetning til andre typer LQT som er forårsaket av trening. Hovedsymptomene er synkope (besvimelse) eller plutselig hjertestans. Selv om symptomene kan dukke opp i alle aldre, oppstår hendelser ved LQT3 ofte i voksen alder, med en topp i forekomst mellom det tredje og fjerde tiåret av livet.

Håndteringen av LQT3 fokuserer på å forhindre dødelige arytmier. I motsetning til type 1 og 2 er betablokkere ikke like effektive og anses ikke som førstevalg ved monoterapi. Farmakologisk behandling er hovedsakelig basert på blokkere av natriumkanaler, som meksiletin eller ranolazin, som spesifikt korrigerer kanaldefekten. En implanterbar automatisert defibrillator (ICD) anbefales ofte for pasienter med høy risiko, da den umiddelbart kan oppdage og behandle en dødelig arytmi.