Primær hyperoksaluri type 2 (PH2)

Primær hyperoksaluri type 2 eller PH2 er en sjelden genetisk forstyrrelse i glyoksylatmetabolismen med et autosomalt recessivt arvemønster forårsaket av en opphopning av glyoksylat i ulike organer. Symptomene er ikke like alvorlige som ved primær hyperoksaluri type 1 eller PH1, som også omtales i tellmeGen.

Prevalensen av PH2 er lavere enn PH1 og anslås å være rundt ett tilfelle per million innbyggere.

De første symptomene oppstår vanligvis i barndommen og omfatter tilbakevendende dannelse av nyrestein, kalsiumavleiringer i nyrene og nyresykdom. I mer fremskredne stadier av sykdommen kan svært høye nivåer av oksalat i blodet nå nivåer som kan skade andre organer, noe som kalles systemisk oksalose.

Påvisning av oksalat og L-glyserat i urin, analyse av nyrestein, bestemmelse av glyoksylatreduktaseaktivitet i leverbiopsi og gentesting er til hjelp ved diagnostisering av PH2.

Tidlige støttetiltak er avgjørende for å opprettholde nyrefunksjonen. Målet med behandlingen er å minimere avleiringer av kalsiumoksalat for å forebygge nyresvikt, og det er derfor viktig at pasientene drikker tilstrekkelige mengder væske og behandles med legemidler som hemmer oksalatkrystaller. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan noen pasienter få behov for intensiv dialyse og nyretransplantasjon. Prognosen er alvorlig hvis sykdommen ikke behandles.