Tilstedeværelsen av patogene varianter i BRCA1- og BRCA2-genene er relevante risikofaktorer for utvikling av bryst- og eggstokkreft hos kvinner. I tillegg predisponerer de ikke bare for disse tumortypene, men bidrar også til sannsynligheten for å utvikle prostatakreft hos menn og øker risikoen for kreft i bukspyttkjertelen hos begge kjønn.
Familiær brystkreft (BRCA1- og BRCA2-gener)
Brystkreft er en ondartet svulst som har sitt utspring i brystkjertelvevet. Når kreftcellene har sitt utspring i kjertelvevet i brystet og har kapasitet til å invadere omkringliggende friskt vev, snakker vi om brystkreft. På verdensbasis er brystkreft den hyppigst diagnostiserte ondartede svulsten og den hyppigste årsaken til kreftrelaterte dødsfall hos kvinner.
Det anslås at 5-10 % av brystkrefttilfellene er arvelige og følger et autosomalt dominant arvemønster. Arvelig brystkreft (HBC) skyldes i de fleste tilfeller en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genene.
Symptomer
HBC kjennetegnes av økt risiko for brystkreft hos menn og kvinner, økt predisposisjon for eggstokk- og egglederkreft hos kvinner og, i mindre grad, økt risiko for andre kreftformer, som prostatakreft hos menn, kreft i bukspyttkjertelen og føflekkreft.
Symptomer som kan tyde på brystkreft, er blant annet
- En kul eller et område med fortykket vev i brystet, øvre del av brystet eller armhulen.
- Hudforandringer, for eksempel rynker eller fordypninger.
- En endring i fargen på brystet, som kan virke rødt eller hovent.
- endringer i brystvorten, for eksempel at den har trukket seg tilbake (invertert).
- Utslett (eksemlignende), skjelldannelse eller skorpedannelse på eller rundt brystvorten.
- Uvanlig væske (utflod) fra brystvortene.
- endringer i brystets størrelse eller form.
- Det vanligste symptomet på brystkreft hos menn er en kul i brystområdet.
Håndtering av sykdommer
Screening for brystkreft i yngre alder og årlig oppfølging (mammografi og screening med MR) anbefales.
Forebyggende kirurgi (bilateral mastektomi og salpingo-ooforektomi) eller kjemoprevensjon med legemidler som tamoxifen og raloxifen kan brukes for dem som har økt risiko for kreft.
Analyserte gener
Bibliografi
Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, et al . Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48.
Fentiman IS. The biology of male breast cancer. Breast. 2018 Apr;38:132-135.
Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Sørensen CS. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016 Sep;16(9):599-612.
PDQ Cancer Genetics Editorial Board. Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®): Health Professional Version. 2022 Nov 4. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US); 2002-.
Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Rebbeck TR, Friebel TM, Friedman E, et al . Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620.
Thouvenot P, Ben Yamin B, Fourrière L, et al . Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making. PLoS Genet. 2016 Jun 6;12(6):e1006096.
Winter C, Nilsson MP, Olsson E, et al . Targeted sequencing of BRCA1 and BRCA2 across a large unselected breast cancer cohort suggests that one-third of mutations are somatic. Ann Oncol. 2016 Aug;27(8):1532-8.
Yamauchi H, Takei J . Management of hereditary breast and ovarian cancer. Int J Clin Oncol. 2018 Feb;23(1):45-51.
