Familiær arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati

Familiær arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (AVHK) er en hjertemuskelsykdom forårsaket av mutasjoner i gener som PKP2, DSP og andre, som er avgjørende for å opprettholde hjertets strukturelle integritet. Denne tilstanden fører til erstatning av hjertemuskelen med fett- og bindevev.

Familiær arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati er en genetisk hjertemuskel lidelse preget av progressiv erstatning av ventrikulært muskelvev med fibroadipøst vev. Selv om den primært påvirker høyre ventrikkel, kan venstre også bli påvirket. Patogene varianter (mutasjoner) i gener som PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og TMEM43 er den underliggende årsaken i de fleste tilfeller. De fleste av disse genene koder for desmosomale proteiner, som er essensielle komponenter i koblingene som holder hjertemuskelcellene (kardiomyocytter) sammen. Mutasjoner i disse genene kompromitterer integriteten til disse koblingene, noe som fører til død av kardiomyocytter, spesielt under mekanisk stress som trening.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir skadet hjertemuskel erstattet av fibrøst og fettvev. Denne strukturelle endringen svekker hjerteveggen og endrer normal elektrisk ledningsevne, noe som skaper et substrat for farlige ventrikkulære arytmier. ARVC estimeres å påvirke mellom 1 av 2000 og 1 av 5000 personer i europeiske land, som Italia og Tyskland, og er mer utbredt hos menn enn kvinner. Denne tilstanden er også ansvarlig for plutselig hjertedød hos unge mennesker og idrettsutøvere.

Den kliniske presentasjonen av ARVD er svært varierende, og symptomene oppstår vanligvis for første gang i ungdomsårene eller tidlig voksen alder (mellom 20 og 40 år). Personer kan oppleve ventrikulære og supraventrikulære arytmier, hjertebank, besvimelse (synkope) eller svimmelhet, spesielt under eller etter fysisk aktivitet. Noen kan rapportere brystsmerter, pustevansker eller hevelse i nedre ekstremiteter eller buk. Dessverre er plutselig hjertedød, hos noen individer, den første og eneste manifestasjonen av sykdommen.

Håndtering av ARVD fokuserer på å forhindre plutselig hjertedød og kontrollere symptomer. Restriksjon av deltakelse i konkurranseidrett og utholdenhetsidrett er en avgjørende livsstilsendring. Medisiner som betablokkere brukes til å redusere hjertefrekvensen og risikoen for arytmier. For personer med høy risiko for livstruende arytmier er implantering av en implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD) den mest effektive behandlingen. I avanserte tilfeller med alvorlig hjertesvikt kan hjertetransplantasjon vurderes.