Autosomal dominant retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en arvelig øyesykdom som forårsaker et progressivt synstap på grunn av patogene varianter i gener som er avgjørende for netthinnefunksjonen, som RHO, SNRNP200 og SAG.

Autosomaldominant Retinitis Pigmentosa er en gruppe genetiske lidelser som forårsaker progressiv død av fotoreseptorcellene i netthinnen (stavene og tappene). Som en "autosomalt dominant" tilstand er en enkelt kopi av det muterte genet, arvet fra en av foreldrene, nok til å forårsake sykdommen. Det rammer omtrent 1 av 4000 mennesker globalt, uten en spesifikk forkjærlighet for etnisitet eller geografi, og utgjør mellom 20-25% av alle tilfeller av retinitis pigmentosa.

Genene RHO, SNRNP200 og SAG er grunnleggende for synet. RHO-genet, den vanligste årsaken til ADRP (ansvarlig for ~25% av tilfellene), produserer rhodopsin, et protein som er avgjørende for lysabsorpsjon og syn i svakt lys. Mutasjoner i SNRNP200 påvirker RNA-spleising, en livsviktig cellulær mekanisme for korrekt proteindannelse. På sin side produserer SAG-genet arrestin, et protein som arbeider sammen med rhodopsin for å regulere lysresponsen. Forstyrrelser i et av disse genene avbryter fotoreseptorenes funksjon og overlevelse, noe som fører til deres gradvise degenerasjon.

De første symptomene manifesterer seg vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, og begynner med en markert vanskelighet med å se i mørket eller i omgivelser med lite lys (noktalopi). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår et gradvis tap av perifert syn, noe som resulterer i et "tunnelformet" synsfelt. Noen individer kan også oppleve lysglimt (fotopsi) og økt følsomhet for sterkt lys (fotofobi), noe som kulminerer i lovlig blindhet i voksen alder.

For øyeblikket finnes det ingen endelig kur for de fleste former for retinitis pigmentosa. Behandlingen fokuserer på å bremse sykdomsprogresjonen, håndtere komplikasjoner og hjelpe pasienten med å tilpasse seg synstapet. Dette inkluderer bruk av solbriller med UV-filter for å beskytte netthinnen mot lysskader og regelmessig øyeoppfølging. I noen tilfeller kan tilskudd av vitamin A-palmitat, under streng medisinsk veiledning, bidra til å bremse degenerasjonen. Nye terapier som genterapi er et svært aktivt og lovende forskningsfelt for fremtiden.