Glutarsyreemi type 1

Glutarsyreemi type 1 (GA-1) er en av de behandlingsbare autosomalt recessivt arvelige stoffskiftesykdommene. Sykdommen kjennetegnes hovedsakelig av organisk aciduri i hjernen forårsaket av mangel på enzymet glutaryl-CoA dehydrogenase. Nylig har man imidlertid observert at også det perifere nervesystemet og nyrene kan påvirkes i løpet av sykdomsforløpet.

På verdensbasis er forekomsten av GA-1 anslått til 1 av 100 000 personer, og insidensen er 1 tilfelle av 40 000 fødsler. GA-1 kan være mer utbredt i visse befolkningsgrupper (opptil 1:250) der det finnes slektskapsforhold, for eksempel i Amish-befolkningen, den kanadiske urbefolkningen Oji-Cree, irske reisende, Lumbee-indianere og den sørafrikanske Xhosa-befolkningen.

Tidlig påvisning av metabolitter, som glutarylkarnitin eller C5DC, ved hjelp av kromatografi/massespektrometri i forbindelse med GCDH-genanalyse kan gjøre det lettere å stille diagnosen GA-1 på et tidlig tidspunkt.

De første symptomene viser seg vanligvis i spedbarnsalder eller til og med før fødselen. Tidlige symptomer opptrer vanligvis mellom 3 måneder og tre års alder og omfatter

• Progressiv makrocefali
• Hypotoni
• Tap av motoriske ferdigheter
• Matingsvansker
• Krampeanfall

Det finnes tilfeller der symptomene er mer uspesifikke og debuterer senere, og som hovedsakelig påvirker nervesystemet (hodepine, svimmelhet, demens og ataksi). Ved høyere alder og med riktig behandling reduseres risikoen for encefalopatiske anfall.

Tidlig oppdagelse hos asymptomatiske spedbarn kan bidra til å sette i gang behandling så tidlig som mulig og dermed redusere risikoen for encefalopatiske kriser. Mellom 80 og 90 % av nyfødte pasienter som behandles før symptomene oppstår, forblir asymptomatiske gjennom hele livet. Risikoen for andre manifestasjoner som følge av behandlingen, f.eks. nedsatt nyrefunksjon, må imidlertid vurderes.

Den daglige behandlingen omfatter en kombinert metabolsk behandling som består av en diett med lavt lysininnhold, karnitintilskudd og akuttbehandling under enhver episode.