Autosomal recessiv skulder-hofte dystrofi

Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD) omfatter mer enn et dusin arvelige tilstander som kjennetegnes av progressivt tap av muskelmasse og symmetrisk svekkelse av viljestyrt muskulatur, hovedsakelig i skuldrene og rundt hoftene. Disse sykdommene skyldes mutasjoner i flere gener som er involvert i det strukturelle vedlikeholdet av muskelceller.

LGMD klassifiseres i dag i 31 undertyper etter arvegang, hvilket protein som er affisert og i hvilken rekkefølge de ble oppdaget. De vanligste formene er de som nedarves recessivt, debuterer i barne- eller ungdomsårene og viser dramatisk forhøyede nivåer av kreatinkinase i serum. Dominante LGMD-former utvikler seg derimot vanligvis i voksen alder.

Prevalensen av LGMD er anslått til å ligge mellom 2,27 og 10 tilfeller per 100 000 individer.

Muskeldystrofier varierer i debutalder, alvorlighetsgrad og mønster av affiserte muskler avhengig av hvilket gen som er involvert. Alle former for muskeldystrofi forverres etter hvert som musklene gradvis degenererer og svekkes.

Noen undertyper av LGMD utvikler seg raskt og forårsaker alvorlig muskelskade og tap av evnen til å gå, mens andre har et langsomt, flerårig forløp og ikke er like invalidiserende. Noen pasienter kan oppleve luftveiskomplikasjoner og kardiomyopati.

Det finnes ingen behandling for LGMD. Behandlingen av sykdommen vil avhenge av hvilken undertype av dystrofi pasienten har, og vil fokusere på å forbedre pasientens livskvalitet. Generelt kreves det et tverrfaglig team bestående av spesialister innen nevromuskulære sykdommer, fysioterapi, ortopedi, kardiologi og lungeovervåkning.