Birt-Hogg-Dube syndrom

Birt-Hogg-Dubés syndrom (BHD) kjennetegnes av hudlesjoner, nyresvulster og lungecyster som kan være assosiert med pneumothorax. Det er en sjelden klinisk-patologisk tilstand med en estimert prevalens på 1 av 200 000 personer, men den eksakte forekomsten er ukjent. BHD-syndromet overføres autosomalt dominant og forårsakes av tilstedeværelsen av patogene varianter av tumorsuppressorgenet FLCN.

De viktigste kliniske manifestasjonene oppstår fra voksen alder og omfatter godartede hudsvulster, lungecyster og ulike typer nyresvulster.

Dermatologiske forandringer oppstår vanligvis i løpet av det tredje og fjerde tiåret av livet og vedvarer på ubestemt tid. Fibrofollikulomer er godartede svulster som oppstår i hårsekkene og ser ut som små, hevede, hvitaktige klumper i huden i ansiktet, på ørene, halsen og brystet. Andre karakteristiske hudforandringer er blant annet trikodiskomer og akrochordoner (hudtagger). Det kan også dannes flere papler og lipomer (godartet fettvev).

Det finnes ingen spesifikk behandling for de kliniske symptomene på syndromet. Når det gjelder dermatologiske manifestasjoner, kan kirurgisk behandling og laserbehandling føre til en midlertidig bedring av follikulomer, men lesjonene kommer ofte tilbake. Hvis det er mulig, er nefronsparende kirurgi førstevalget for behandling av nyresvulster, avhengig av svulstenes plassering og størrelse.

Pasienter med BHD bør unngå å utsettes for store trykkforskjeller i omgivelsene, da dette kan utløse pneumothorax. Pasienter som driver med for eksempel pilotering eller dypvannsdykking, bør søke råd hos en lungelege. I tillegg anbefales det å unngå røyking fordi det kan være en risikofaktor for pneumothorax og nyrekreft, selv om denne sammenhengen fortsatt krever ytterligere vitenskapelig dokumentasjon.