Akromatopsi
Achromatopsi (ACHM) er en sjelden synssykdom som rammer omtrent én av 30 000 personer. Tilstanden skader visse fotoreseptorceller i netthinnen (spesielt tappene) på en måte som har alvorlige konsekvenser for synet.
De fleste personer med tilstanden har total akromatopsi, med fullstendig fravær av aktivitet i alle tre typer tapper. I sjeldne tilfeller finnes det inkomplette former av sykdommen, med lignende, men vanligvis mindre alvorlige symptomer.
Opptil seks gener er i dag kjent for å være relatert til denne patologien, og rundt 90 % av tilfellene av akromatopsi skyldes endringer i CNGA3- og CNGB3-genene.
Symptomer
Pasienter med ACHM har dårlig synsskarphet, fotofobi og nystagmus (raske, ufrivillige øyebevegelser) og er ute av stand til å skille farger. Nystagmus oppstår vanligvis etter fødselen eller i tidlig barndom.
Siden fotoreseptorfunksjonen er svekket nesten fra fødselen av, er det ingen egentlig progresjon av symptomene over tid.
Håndtering av sykdommer
Det finnes ingen godkjent behandling. Behandlingen er symptomatisk og omfatter bruk av linser eller briller med spesialfiltre for å redusere fotofobi, forbedre synsstyrken og forhindre lysskader på netthinnen. Pasientene må følges opp av øyelege resten av livet.
Analyserte gener
Bibliografi
Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, et al. CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia. Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8.
Kohl S, Coppieters F, Meire F, et al. A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia. Am J Hum Genet. 2012 Sep 7;91(3):527-32.
Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, et al. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Mol Diagn Ther. 2022 Jan;26(1):51-59.
Solaki M, Baumann B, Reuter P, et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):832-858.
