Usher syndrom

Usher syndrom er en autosomal recessiv sykdom som kjennetegnes av sensorineural døvhet ledsaget av retinitis pigmentosa og progredierende synstap. Den utgjør 3 til 6 % av tilfellene av medfødt døvhet og er den vanligste årsaken til genetisk døvblindhet.

Sykdommen klassifiseres i tre kliniske typer avhengig av alvorlighetsgrad og tidspunkt for symptomdebut. I tillegg er Usher syndrom en genetisk heterogen lidelse der det er beskrevet 10 gener som kan forårsake den, og 6 andre gener som er beslektede.

Prevalensen av syndromet er anslått til ca. 3-6,2 tilfeller per 100 000 innbyggere.

Usher syndrom type I (USH1) (40 % av tilfellene): kjennetegnes av dyp sensorineural døvhet, bilateral vestibulær arefleksi eller manglende respons fra vestibulærnervene som finnes i det indre øret på begge ørene, og debut av retinitis pigmentosa i ungdomsårene.

Usher syndrom type II (USH2) (60 % av tilfellene): Sensorineural døvhet forekommer, med en alvorlighetsgrad som varierer fra moderat til alvorlig. Retinitis pigmentosa utvikles i løpet av det andre tiåret av livet, og vestibularisfunksjonen er normal.

Usher syndrom type III (USH3) (< 3 % av tilfellene): Progressiv, postlingual sensorineural døvhet forekommer, med debut av retinitis pigmentosa og vestibulær dysfunksjon som varierer, vanligvis fra 20-30 års alder.

Det finnes pasienter som ikke passer inn i denne klassifiseringen, og som anses å ha atypisk Usher syndrom.

Ved USH1 anbefales det å stimulere resthørselen og venne barnet til auditiv stimulering. Cochleaimplantat bør vurderes. Hvis familien velger ikke-hørende kommunikasjon, bør det brukes spesialiserte pedagoger i tegnspråk og taktil tegnspråkstolking (når synstapet oppstår).

Tidlig tilpasning av høreapparater og taletrening kan brukes ved USH2. Cochleaimplantat bør også vurderes hos barn med ufullstendig tale og hos voksne med alvorlig eller dyp hørselstap.

Symptomer på retinitis pigmentosa kan håndteres med standard behandling når de oppstår.