Dilatert kardiomyopati 1S (MYH7-gen)

Dilatert kardiomyopati, i likhet med andre hjertesykdommer, kan være forårsaket av tilstedeværelsen av patogene varianter i MYH7-genet, som koder for et motorprotein som er essensielt for sammentrekning av hjertemuskelen.

Dilatert kardiomyopati type 1S er en genetisk form for familiær kardiomyopati som forårsakes av patogene varianter i MYH7 -genet. Dette genet inneholder instruksjonene for produksjon av beta-myosin tung kjede, et motorprotein som er en fundamental komponent i sarkomeren, den grunnleggende sammentrekkende enheten i hjertemuskelceller. Beta-myosin spiller en direkte rolle i genereringen av kraften som trengs for at hjertet skal trekke seg sammen og pumpe blod til resten av kroppen.

Visse patogene varianter i MYH7 -genet endrer strukturen eller funksjonen til dette proteinet, noe som resulterer i ineffektiv muskelsammentrekning (hypokontraktilitet). Denne iboende sammentrekningssvakheten fører til en progressiv forstørrelse eller "dilatasjon" av hjertets kamre, spesielt venstre ventrikkel, i et forsøk på å kompensere for mangelen på kraft.

Symptomene er de karakteristiske for kongestiv hjertesvikt, og de kan utvikle seg gradvis. De vanligste symptomene inkluderer pustevansker, spesielt ved anstrengelse, vedvarende tretthet, redusert treningstoleranse og hevelse i bena, ankler og føtter. Hjertebank eller synkope (besvimelse) kan også forekomme på grunn av arytmier. Alderen da symptomene , er svært variabel, og de kan manifestere seg fra barndommen til sen voksen alder.

Håndteringen av CMD1S fokuserer på å lindre symptomene på hjertesvikt, bremse sykdomsprogresjonen og forebygge komplikasjoner som arytmier. Behandlingen er basert på standard medisinsk terapi rettet av kliniske retningslinjer, som inkluderer legemidler som betablokkere og ACE-hemmere. Hos noen pasienter anbefales implantasjon av en automatisk defibrillator, og en hjertetransplantasjon kan bli nødvendig.