Autosomal recessiv retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) omfatter en kompleks gruppe arvelige dystrofier som kjennetegnes av progressiv retinal degenerasjon og dysfunksjon. RP kan forekomme alene eller som en del av et syndrom, og kan nedarves som en dominant, recessiv eller X-bundet egenskap, eller forekomme sporadisk. Den samme genetiske mutasjonen kan forårsake ulike symptomer hos ulike individer, på samme måte som det samme syndromet kan forårsakes av ulike mutasjoner.

Her studerer vi autosomal recessiv, ikke-syndromisk RP, som gir synsforstyrrelser og hørselstap. På verdensbasis er forekomsten av denne sykdommen mellom 1 av 4 000 og 1 av 3 745 personer.

Alderen for symptomdebut varierer fra barndom til voksen alder, men fotoreseptordegenerasjon kan oppdages mange år før de berørte personene er klar over synsproblemene.

De visuelle symptomene på RP skyldes hovedsakelig tap av fotoreseptorer i netthinnen, både staver og tapper. Et av de første symptomene som oppstår, er nattblindhet eller nyctalopi. Pasientene kan merke at de blir desorienterte i svakt lys, eller at tilpasningen til svakt lys går langsomt. I noen tilfeller kan imidlertid nattblindhet gå ubemerket hen etter hvert som sykdommen utvikler seg. RP fører også til såkalt tunnelsyn, som skyldes tap av perifert syn, noe som fører til at synsfeltet innsnevres betydelig over tid, helt til det kun er sentralsynet som opprettholdes. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, går imidlertid også sentralsynet tapt. Andre symptomer kan være følsomhet for sterkt lys, tap av fargesyn eller redusert kontrastfølsomhet.

Det finnes ingen kur mot retinitis pigmentosa. Det finnes imidlertid tiltak som kan bidra til å kontrollere symptomene og bremse sykdomsutviklingen. Det finnes netthinneimplantater som utfører funksjonene til de berørte fotoreseptorcellene. På den annen side kan tilskudd av vitamin A bidra til å bremse synstapet, men høye nivåer av vitamin A kan forårsake leverskader. Tilskudd av fiskeolje og lutein kan også bremse synstapet. Det er viktig å beskytte netthinnen mot ultrafiolette stråler med solbriller.

Hjelpemidler som forstørrelsesglass, teleskoper og elektroniske hjelpemidler er verktøy som kan hjelpe personer med RP, og orienterings- og mobilitetstrening kan hjelpe personer med RP til å fungere trygt og sikkert i omgivelsene sine.